Đại cương về hội chứng Brugada
HC Brugada là 1 bệnh lý kênh ion và điện học tiên phát của tim đặc trưng bởi đoạn ST chênh lên ở chuyển đạo trước tim bên phải, không có bất thường cấu tạo tim. Bệnh nhân thường có những cơn ngất hoặc đột tử do nhịp nhanh thất hoặc rung thất.
Lịch sử của hội chứng Brugada:
Năm 1992: P.Brugada, J Brugada ,R Brugada thông báo hội chứng (blốc nhánh phải, ST
chênh lên kéo dài, đột tử)
Năm 2002: Hội tim mạch học Châu Âu tổ chức hội nghị đồng thuận tiêu chí chẩn đoán hội chứng Brugada.
Năm 2005: Hội nghị đồng thuận lần thứ hai thông qua thông báo còn nữa về tiêu chí chẩn đoán , điều trị, phân tầng nguy cơ hội chứng Brugada.
Hội chứng Brugada gồm 3 thể:
-Thể có biểu hiện : biểu hiện thường gặp nhất là ngất hoặc đột tử , thường xảy ra vào đêm tối do rối loạn nhịp thất.
– Thể không có biểu hiện : ĐTĐ có hình ảnh đặc trưng của HC Brugada nhưng bệnh nhân không có giới thiệu thông tin lâm sàng.
– Thể ẩn: Bệnh nhân mang đột biến gen nhưng không có giới thiệu thông tin lâm sàng và ĐTĐ ngay cả khi trắc nghiệm bằng thuốc chống loạn nhịp.
Hội chứng Brugada rất hiếm gặp- tỷ trọng xấp xỉ cứ 1000 người thì có 4 người ở Mỹ phát hiện bị rối loạn điện tim đồ ECG, biểu hiện của Hội chứng Brugada. Nam giới dễ bị bệnh hơn, tỷ trọng giảm dần ở người châu Á, và hội chứng này là nguyên cớ gây đột tử phổ biến nhất ở người dưới 50 tuổi. Độ tuổi trung bình chẩn đoán là 42, nhưng bệnh này có thể sinh ra ở bất cứ lứa tuổi nào.
Nguyên nhân gây hội chứng Brugada
Đột biến trong kênh ion Na SCN5A, hoặc trong gen điều hòa thay đổi tư thế của kênh ion, đã được tìm ra chính là nguyên cớ gây Hội chứng Brugada. Các đột biến này là đột biến gen trội, nên chỉ việc duy nhất một bản sao đột biến đã đủ gây bệnh.
Tuy nhiên, chỉ từ 15 tới 30% đột biến gây Hội chứng Brugada được phát hiện trong các xét nghiệm di truyền, chính vì như thế một thành tựu xét nghiệm di truyền “âm tính” không thải trừ hào kiệt bị bệnh . Đồng thời có nhiều bệnh nhân mang đột biến gen ở đoạn SCN5A là những người không bao giờ phát bệnh- điều đó tức là nếu không phát hiện điện tim đồ rối loạn, cũng như biểu hiện giới thiệu thông tin , thì một thành tựu xét nghiệm “dương tính” không tức là người đó sẽ phát bệnh.
Chẩn đoán hội chứng Brugada
điểm sáng lâm sàng
• ST chênh lên/ CĐ ngực phải
• Đột tử cao
• Biểu hiện thường ở người lớn, tuổi đột tử # 40
• Chiếm 4 – 12% nguyên cớ đột tử
• 20% đột tử có tim cấu tạo đơn giản
• Tần suất 5/10 000 dân
• ECG thay đổi
Phân loại các dạng ECG của HC Brugada
Các nguyên tố ảnh hưởng : ECG Brugada thường bị che dấu, giới thiệu thông tin bởi:
• Chất ức chế kênh natri
• Sốt
• Chất cường phó giao cảm
• Chất trợ alpha giao cảm
• Thuốc chẹn bêta
• Thuốc chống trầm cảm 3 vòng hoặc 4 vòng
• Chất kháng histamine thế hệ 1
• Hỗn hợp glucose và insulin
• Tăng K+, giảm K+, tăng Ca+
• Ngộ độc rượu, ngộ độc cocaine…
điểm sáng di truyền
• Hội chứng Brugada là một bệnh lý di truyền do đột biến gen mã hóa tiểu đơn vị
α của kênh Na tim, genSCN5A, nằm trên NST số 3( NST thường, tính trội)
• Đột biến gen gây: giảm mức độ bộc lộ kênh Na, giảm dòng ion Na, gia tăng sự bất hoạt của kênh Na
Những nguyên tắc thăm dò chẩn đoán khác
• Trắc nghiệm kích thích bằng thuốc chống loạn nhịp.
• Phương pháp đo ĐTĐ nâng cấp với V1- V3 đặt tốt hơn
• ĐTĐ Holter- 24 giờ.
• Thăm dò ĐSL cơ tim.
• Trắc nghiệm gắng công .
Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng Brugada
Để chẩn đoán h/c này cần có đủ 2 tiêu chí sau:
Tiêu chuẩn 1: Bệnh nhân có ECG có dạng type 1 một cách tự nhiên hoặc từ type 2, 3 chuyển sang type 1 khi làm drug challenge (thách thức với thuốc).
Tiêu chuẩn 2: Có thêm một trong các biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng hoặc tiền căn sau:
Rung thất đã được xác minh trên ECG. – Nhịp nhanh thất nhiều chủng loại (có thể tự về nhịp xoang).
Xuất hiện loạn nhịp thất khi làm điện sinh lý (EPS).
Tiền căn gia đình có người thân chết sớm trước 45 tuổi. – Các thành viên trong gia đình có ECG type 1
Ngất hào kiệt do tim mạch.
Cơn khó thở nặng về đêm.
Điều trị hội chứng Brugada
Điều trị bằng thuốc
• Mục đích: phục hồi sự cân bằng ion hoạt động trong giai đoạn đầu điện thế động thượng tâm mạc thất phải.
– Amiodarone: không hiệu quả .
– Chẹn beta: không có tác dụng bảo vệ .
– Đồng vận beta: isuprel
– Chẹn phosphodiesterase: cilostazol
– Nhóm Ic: Flecaine.
– Nhóm Ia: procainamide, quinidine, Tedisamil, AVE0118.
– Điều trị Nội tiết tố nam
– Chẹn Iito: tuyển lựa tim và kênh ion đặc hiệu.
– Đồng vận INa: dmLSB ( dẫn xuất Danshen )
Chỉ định đặt máy chống loạn nhịp
Copy ghi nguồn TrungTamThuoc.com
Link bài viết : Hội chứng Brugada: nguyên cớ , chẩn đoán và chữa trị
Tài liệu tìm hiểu thêm :
- Brugada syndrome; www.nhs.uk
- Hội chứng Brugada; ThS. Hoàng Văn Quý – thông báo hội nghị hội tim mạch học.
- Chẩn đoán và chữa trị hội chứng Brugada; Bs. Nguyễn Phương Thảo – bệnh viện đa khoa quốc tế Hải Phòng.
Item :91
HC Brugada là một bệnh lý kênh ion và điện học tiên phát của tim đặc trưng bởi đoạn ST chênh lên ở chuyển đạo trước tim bên phải không có bất thường cấu trúc
