I. ĐẠI CƯƠNG
Hội chứng Anti-phospholipid (Anti-phospholipid syndrome – APS) là một hội chứng có đánh giá lâm sàng chủ công là tắc mạch hoặc sảy thai tái diễn, với sự hình thành của kháng thể chống phospholipid hoặc chống lại các quyết định kháng nguyên protein gắn phospholipid.
II. CHẨN ĐOÁN
2.1. Lâm sàng
Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Anti-phospholipid rất đa dạng , có thể gặp tổn thương ở nhiều cơ quan với đánh giá chình là tắc mạch, mất máu nhiều loại hoặc nhồi máu ở các doanh nghiệp và các biến chứng thai nghén. Các đánh giá này có thể hình thành tự do hoặc đồng thời với bệnh chình (hội chứng Anti-phospholipid thứ phát).
Các đánh giá lâm sàng tương tác tới hội chứng Anti-phospholipid
|
Huyết khối động mạch hoặc tĩnh mạch* |
|
Các biến chứng thai sản do suy dinh dưỡng nhau thai, bao gồm sảy thai tự phát, chậm sản xuất trong tử cung, tiền sản giật, đẻ non, và sự đứt rời nhau thai* |
|
Đột quỵ do tắc mạch và huyết khối* |
|
Huyết khối mạch não (Nhồi máu não)* |
|
Mảng tím xanh dạng lưới, viêm mạch hoại tử da |
|
Bệnh lý động mạch vành |
|
Bệnh lý van tim |
|
Bệnh lý thận |
|
Tăng áp động mạch phổi |
|
Hội chứng phổi cấp |
|
Chứng xơ vữa động mạch và bệnh động mạch ngoại vi |
|
Bệnh lý võng mạc |
|
Suy thượng thận, sự sản xuất huyết khối thượng thận gây chảy máu* |
|
Hội chứng Budd – Chiari, huyết khối mạch mạc treo ruột, huyết khối gan, hoại tử thực quản, loét dạ dày – ruột, hoại tử túi mật* |
|
Mất thính giác |
|
Hội chứng anti-phospholipid toàn phát (thê thảm) với huyết khối đa vi mạch* |
2.2. Cận lâm sàng
Chỉ định xét nghiệm tím kháng thể kháng phospholipid (anti-phospholipid = aPL). (Kháng thể kháng Cardiolipin, kháng thể kháng β2 Glycoprotein I, kháng thể kháng phosphatidylcholin, kháng thể kháng phosphatidylethanolamine, kháng thể kháng phosphotidylserin) và kháng đông Lupus (LA – Lupus Anticoagulant) trong những tình huống sau:
– Tắc tĩnh mạch và/ hoặc động mạch ở người dưới 50 tuổi;
– Tắc mạch ở những vị trì không thường xuyên hoặc tương tác đến bệnh tự miễn;
– APTT kéo dài không rõ nguyên cớ ;
– Phụ nữ có biến chứng thai nghén không giải thìch được.
Chẩn đoán khi dương tình ìt nhất 2 lần, cách nhau ìt nhất 12 tuần.
– Kết quả dương tình: Làm lại sau mỗi 6 tuần.
– Lupus ban đỏ hệ thống, bệnh tự miễn: Nếu âm tình, làm lại định kỳ (có thể hình thành kháng thể trong mai sau ).
2.3. Chẩn đoán chứng thực
a. Tiêu chuẩn lâm sàng
– Bằng chứng của huyết khối: Huyết khối tĩnh mạch hoặc huyết khối động mạch hoặc huyết khối mao quản , được chứng minh bằng chẩn đoán hính ảnh hoặc mô bệnh học.
– Biến chứng thai sản:
+ Một hoặc nhiều lần thai chết lưu sau 10 tuần không giải thìch được mà hính thái phôi thai bính thường;
+ Một hoặc nhiều lần đẻ non trước 34 tuần;
+ Ba hoặc hơn ba lần sảy thai tự phát trước 10 tuần mà không có thất thường hormon của thai phụ hay lệch lạc nhiễm sắc thể của bố, mẹ.
b. Tiêu chuẩn xét nghiệm
– LA test dương tình;
– Kháng thể kháng cardiolipin dương tình;
– Kháng thể kháng β2-Glycoprotein I dương tình;
– Kháng thể kháng phosphatidylcholin dương tình;
– Kháng thể kháng phosphatidylethanolamine dương tình;
– Kháng thể kháng phosphotidylserin dương tình.
Các xét nghiệm được coi là có ý nghĩa khi dương tình ìt nhất 2 lần, cách nhau ìt nhất 12 tuần.
Chẩn đoán chứng thực hội chứng Anti-phospholipid trải nghiệm ìt nhất một tiêu chuẩn lâm sàng và một tiêu chuẩn xét nghiệm.
2.4. Phân loại
Hội chứng Anti-phospholipid tiên phát: Hội chứng Anti-phospholipid không tím được nguyên cớ hay bệnh lý kết hợp .
Hội chứng Anti-phospholipid thứ phát: Hội chứng Anti-phospholipid sau hoặc kèm theo :
– Lupus ban đỏ hệ thống.
– Các bệnh tự miễn và doanh nghiệp kết hợp khác.
– Các bệnh chạm màn hình do thuốc: Procainamid, hydralazin, quinidin, pherothiazin, penicillin…
APS toàn phát (thê thảm) (CAPS- Catastrophic APS): Diễn biến cấp tình, và toàn phát tổn thương nhiều cơ quan, mất máu nhiều loại , bìt tắc huyết mạch nhỏ lan tỏa. Chẩn đoán dựa trên các tiêu chuẩn :
– Tắc mạch từ 3 doanh nghiệp / cơ quan trở lên;
– Các đánh giá xảy ra đồng thời hoặc không quá một tuần;
– Xét nghiệm có kháng thể aPL.
2.5. Chẩn đoán nhận biết
Phân biệt với các bệnh lý có thể sinh kháng thể aPL như: Các bệnh nhiễm trùng: tim la , bệnh Lyme, nhiễm HIV,… hoặc sau sử dụng một số thuốc. Phân biệt dựa trên tiền sử bệnh, biểu hiện lâm sàng, xét nghiệm chứng thực bệnh (xét nghiệm TPHA tím tim la , xét nghiệm HIV…), làm lại xét nghiệm tím kháng thể aPL sau mỗi 6 tuần.
Phân biệt với Hemophilia (APTT kéo dài), khác lạ là Hemophilia A xuất hiện (có kháng nguyên tố VIII): Phân biệt bằng định lượng nguyên tố đông máu đường nội sinh, xét nghiệm định lượng hoạt tình kháng nguyên tố VIII.
APS toàn phát (thê thảm): Phân biệt với đông máu nội mạch rải rác (DIC), xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (TTP).
III. ĐIỀU TRỊ
3.1. Điều trị dự trữ
– Không có công năng chữa trị nếu bệnh nhân không có đánh giá tắc mạch hay tiền sử sảy thai trước đó. Theo dõi dấu hiệu tắc mạch trên lâm sàng và theo dõi xét nghiệm kháng thể 3 tháng/ lần.
– Phụ nữ có hội chứng Anti-phospholipid và tiền sử sảy thai trước đó: Sử dụng aspirin (70-100mg/ngày).
– Người bệnh Lupus ban đỏ hệ thống và hội chứng Anti-phospholipid thứ phát: Hydroxycloroquin (200-400mg/ngày), có thể kết hợp corticoid.
– Rất có thể suy xét chữa trị thuốc hạ mỡ máu ở những bệnh nhân có mỡ máu cao, xơ vữa mạch.
3.2. Điều trị khi có tắc mạch
– Heparin tiêu chuẩn (5.000-10.000 U/12h tiêm dưới da hoặc tiêm tĩnh mạch, bắt đầu 5.000U, Tiếp đến 1.000-2.000 U/giờ. Duy trí rAPTT 1,5 – 2,0.
– Heparin khối lượng phân tử thấp (Low Molecular Weigh Heparin = LMWH): 20-40mg/ngày, tiêm dưới da. Theo dõi bằng anti Xa (duy trí anti Xa 0,5-1 U/ml).
– Warfarin: Duy trì INR 1,5 – 3,0 hoặc > 3,0 tùy theo mức độ tắc mạch.
– Aspirin: 70-100 mg/ngày.
Trính tự kết hợp thuốc: Heparin tiêu chuẩn hoặc Heparin khối lượng phân tử thấp, Tiếp đến nếu bất biến (hết đánh giá tắc mạch), thay thế sửa chữa bằng warfarin hoặc kết hợp warfarin và aspirin.
3.3. Điều trị APS có biến chứng thai nghén
– Người bệnh tiền sử sảy thai > 3 lần: Điều trị dự trữ bằng heparin khối lượng phân tử thấp 20 mg/ngày, kết hợp aspirin 70-100 mg/ngày, ngừng khi sinh và dùng lại sau khi sinh 4-6 giờ, thời gian dùng thuốc sau sinh kéo dài tối thiểu 6-12 tuần.
– Không sử dụng warfarin.
– Theo dõi thai sản: Theo dõi trên siêu thanh sự sản xuất thai và dịch ối mỗi 4 tuần và theo dõi trên siêu thanh lưu lượng máu tử cung – rau.
3.4. Điều trị hội chứng anti-phospholipid toàn phát: Phối hợp nhiều biện pháp
– Methylprednisolone liều cao: 1.000mg/ngày x 3 ngày, Tiếp đến duy trí 1-2 mg/kg/ngày.
– Chống đông: Heparin.
– IVIG: 1g/kg/ngày x 1-2 ngày hoặc 0,4g/kg/ngày x 5 ngày.
– Trao đổi huyết tương.
– Rất có thể suy xét sử dụng thuốc tiêu sợi huyết: Streptokinase, urokinase, t-PA…
– Cyclophosphamid (2-3 mg/kg/ngày): CAPS tương tác đến Lupus ban đỏ hệ thống.
3.5. Theo dõi chữa trị
– Theo dõi các dấu hiệu tắc mạch trên lâm sàng và chẩn đoán hính ảnh.
– Theo dõi xét nghiệm 3 tháng (12 tuần)/lần: Kháng thể LA, kháng thể kháng Cardiolipin, kháng thể kháng β2-Glycoprotein I.
– Theo dõi chữa trị thuốc:
+ Sử dụng warfarin, theo dõi bằng chỉ số INR trong xét nghiệm PT.
+ Sử dụng heparin tiêu chuẩn , theo dõi bằng xét nghiệm APTT.
+ Sử dụng LMWH, theo dõi bằng xét nghiệm anti Xa.
Item :102
Hội chứng Anti-phospholipid (Anti-phospholipid syndrome – APS) là một hội chứng có biểu hiện lâm sàng chủ yếu là tắc mạch hoặc sảy thai tái diễn, với sự xuất hiện
