I. ĐẠI CƯƠNG
Hemophilia gặp phải là tình trạng chảy máu do giảm nguyên tố đông máu VIII/IX do tự kháng thể gây nên. Bệnh gặp với tỉ lệ khoảng 1-4/1 triệu người. Kháng thể kháng VIII thường có thực chất là IgG, gây thành tựu là những trình bày chảy máu nặng nề trên lâm sàng.
II. CHẨN ĐOÁN
2.1 Chẩn đoán xác minh
2.1.1 Triệu chứng lâm sàng
– Gặp ở cả nam và nữ, thường ở người lớn tuổi, có các bệnh ung nhọt , tự miễn hẳn nhiên , hoặc có tiền sử dùng thuốc, hoặc thanh nữ sau đẻ.
– Xuất huyết: hay gặp dưới da và mô mềm, thường rầm rộ .
– Có thể gặp chảy máu vị trí khác, chảy máu sau phẫu thuật .
– Không có tiền sử chảy máu trước đó, không có tiền sử bệnh chảy máu gia đính.
2.1.2 Xét nghiệm
Hemophilia A gặp phải
– APTT kéo dài;
– Yếu tố VIII < 40%;
– Kháng đông nội sinh dương tình (lệ thuộc thời gian và nhiệt độ);
– Có chất ức chế nguyên tố VIII;
– PT, TT, fibrinogen, số lượng tiểu cầu đơn giản .
Hemophilia B gặp phải
– APTT kéo dài;
– Yếu tố IX < 40%;
– Kháng đông nội sinh dương tình (không lệ thuộc thời gian và nhiệt độ);
– Có chất ức chế nguyên tố IX;
– PT, TT, fibrinogen, số lượng tiểu cầu bính thường.
2.2. Chẩn đoán phân biệt
2.2.1 Với Hemophilia bẩm sinh
– Thường gặp ở nam giới, có tiền sử chảy máu thất thường tái phát nhiều lần, gia đình họ mẹ có người nam giới bị chảy máu thất thường .
– Hay chảy máu ở khớp, cơ; ìt chảy máu ở mô mềm.
2.2.2 Có chất chống đông lupus
– Lâm sàng:
+ Thường có trình bày tắc mạch (ở người trẻ), sảy thai liên tục ; hoặc chảy máu bất thường.
+ Thường gặp ở bệnh nhân có bệnh lí tự miễn hẳn nhiên như Lupus ban đỏ hệ thống…
– Xét nghiệm: Có các kháng thể kháng phospholipid dương tình như: LA, anti- cardiolipin, anti-β2 glycoprotein…
III. ĐIỀU TRỊ
3.1. Điều trị khi có chảy máu cấp
3.1.1. Khi nồng độ chất ức chế ≤ 5BU (công ty Bethesda)
a. Đối với chảy máu nhẹ: xuất huyết dưới da hoặc tụ máu cơ nhưng không gây tác động đến tính năng :
– Tranexamic acid liều 25 mg/ kg cân nặng 3 – 4 lần/ ngày uống hoặc tiêm tĩnh mạch 10 mg/ kg cân nặng 3-4 lần/ ngày.
– Desmopressin (nếu Hemophilia A gặp phải ): 0,3mcg/ kg – tiêm dưới da hoặc truyền tĩnh mạch. Có thể nhắc lại mỗi 8- 12 giờ. Chú ý thăng bằng nước điện giải và theo dõi nồng độ natri máu nếu dùng nhắc lại.
b. Đối với chảy máu nhàng nhàng và nặng: Nâng nồng độ nguyên tố VIII/IX
– Hemophilia A gặp phải :
+ Yếu tố VIII cô đặc: 20ui/kg với mỗi công ty Bethesda của chất ức chế + 40 ui/kg/ngày hoặc 100-200ui/kg/ngày, tiêm tĩnh mạch.
+ Desmopressin: 0,3mcg/kg, tiêm dưới da hoặc truyền tĩnh mạch.
– Hemophilia B gặp phải :
+ Yếu tố IX cô đặc 100-200ui/kg/ngày, tiêm tĩnh mạch 1-2 liều.
– Theo dõi: Nếu lâm sàng phục vụ tốt, nồng độ nguyên tố VIII/IX tăng thí liều dùng tiếp theo 30-50ui/kg 1 lần/ngày với Hemophilia B gặp phải và 2 lần/ngày với Hemophilia A gặp phải . Nếu lâm sàng không phục vụ và nồng độ nguyên tố VIII/IX không tăng thí chuyển sang dùng tác nhân sửa chữa khác.
3.1.2. Khi nồng độ chất ức chế > 5 BU hoặc trùng hợp phục vụ với nguyên tố VIII/IX cô đặc
Có thể dùng phức hợp prothrombin hoạt hóa cô đặc (Activated Prothrombin Complex Concentrate – APCC) hoặc nguyên tố VIIa (chỉ dùng 1 trong 2 loại chế phẩm).
+ APCC: 50-100 ui/kg/ngày nhắc lại mỗi 8-12 giờ đến khi ngừng chảy máu;
+ VIIa: 90 – 120 mcg/kg, nhắc lại mỗi 2-3 giờ đến khi ngừng chảy máu; Hoặc dùng liều độc nhất vô nhị 270 mcg/kg, nếu còn chảy máu thì nhắc lại sau 4 – 6 giờ liều 90 mcg/kg.
Kết hợp với Tranexamic acid liều 15-25 mg/kg x 2-3 lần/ngày, không dùng đoàn kết với APCC do nguy cơ huyết khối.
3.2. Điều trị chất ức chế
– Điều trị ức chế miễn dịch càng sớm càng tốt: Methylprednisolon 1mg/kg/ngày dùng đơn nhất hoặc đoàn kết với cyclophosphamid 1-2mg/kg/ngày uống trong vòng ít ra 6 tuần. Có thể thay cyclophosphamide bằng azathioprin cho những thanh nữ trong tuổi sinh đẻ .
– Nếu sau 3-5 tuần không có tiến triển tốt thì chuyển sang chữa trị .
+ Cyclosporin: 200 – 300mg/ngày dùng đơn nhất hoặc đoàn kết với methylprednisolone.
+ Rituximab: 375mg/m2 da/tuần x 4 tuần, đoàn kết với methylprednisolone.
– IgIV liều 1g/kg/ngày x 2 ngày hoặc 0,4 g/kg/ngày x 5 ngày, dùng đoàn kết với các biện pháp khác như methylprednisolone, đàm đạo huyết tương khi có chảy máu đe dọa tính mạng và chữa trị cầm chảy máu bằng nguyên tố VIII/IX.
– Trao đổi huyết tương: đoàn kết với chữa trị nguyên tố VIII liều cao hoặc/ và IgIV.
3.3. Điều trị các bệnh hẳn nhiên
Vì Hemophilia gặp phải hay gặp ở có tuổi, có các bệnh lý hẳn nhiên nên cần để ý chữa trị các bệnh hẳn nhiên cũng tương tự để ý các biến chứng do dùng thuốc như đái tháo đường, tăng áp huyết , nhiễm trùng…
3.4. Theo dõi bệnh nhân
– Vì tỉ lệ tái phát cao nên cần theo dõi APTT và nồng độ nguyên tố VIII/IX ít ra mỗi tháng 1 lần trong vòng 6 tháng đầu; 2-3 tháng/ lần trong vòng 12 tháng và mỗi 6 tháng trong vòng 2 năm Tính từ lúc khi phục vụ hoàn toàn với chữa trị .
– Cần đánh giá kĩ đông cầm máu trước các thủ thuật có can thiệp hoặc phẫu thuật .
IV. TIÊN LƯỢNG
Tiên lượng nặng, tỉ lệ tử trận 6-22%. Người bệnh nên được chữa trị tại cơ sở chuyên khoa.
Item :97
Hemophilia mắc phải là tình trạng chảy máu do giảm yếu tố đông máu VIII/IX do tự kháng thể gây nên. Bệnh gặp với tỉ lệ khoảng 1-4/1 triệu người. Kháng thể kháng VIII
