I. ĐẠI CƯƠNG
– Pheochromocytom là loại khối u tâm thần nội tiết tăng tiết các catecholamin (thông thường là Adrenalin và/hoặc Noradrenalin, hiếm gặp hơn là tiết dopamin) từ các tế bào ưa sắc từ tủy thượng thận hoặc từ các hạch cạnh cầu thận.
– Phần lớn u thượng thận là là nh tính, đơn nhất , một bên và nằm khu trú ở tuyến thượng thận. Các khối u ngoài tuyến thượng thận (u cận hạch) thường gặp ở trên và dưới động mạch chủ bao gồm các cơ quan của Zuckerkandl (75%), lạnh nhạt g 10%, ngực 10%, đầu, cổ và vùng khung chậu 5%. Các u ngoài tuyến thượng thận thường gặp ở người bệnh trẻ (dưới 20 tuổi), ít gặp hơn ở người trên 60 tuổi. U tuyến thượng thận hai bên gặp trong 5-10% các tình huống , thường xảy ra như một phần của hội chứng có tính chất gia đình.
– Đây là nguyên do gây tăng áp huyết nặng và nguy hiểm , chiếm khoảng 0,1- 0,6% trong các nguyên do gây tăng áp huyết . Có thể gây tử vong nếu không được chẩn đoán hoặc chữa trị không đúng.
– Bệnh gặp ở cả hai giới, mọi lứa tuổi, thường được chẩn đoán ở độ tuổi từ 40- 50. Có khoảng 90% tình huống bệnh có tính chất cá lẻ trong quần thể và 10% có tính gia đình (MEN IIa và IIb, VHL, Neurofibromatosis).
II. CHẨN ĐOÁN
-
Lâm sàng
– Khoảng 10% người bệnh không có biểu hiện .
– Tăng áp huyết là biểu đạt lâm sàng hay gặp nhất (trên 90% tình huống ), thành cơn hoặc liên tục , có thể có cơn tăng áp huyết ác tính, thường kháng trị với trị liệu thông thường .
– Cơn tăng áp huyết kịch phát có Đặc điểm : xảy ra bất thình lình hoặc sau một biểu hiện cơ học (chấn thương không đáng kể vùng lưng, sờ nắn sâu vùng lưng, chụp X quang hay phẫu thuật vùng lưng), đôi khi có thể do lạnh, do xúc động. Khởi đầu bằng một xúc cảm nghẹt mập mờ từ phần dưới bụng đi lên: xúc cảm kiến bò ở đầu ngón chân, chuột rút đau ở bắp chân , đau bụng, đau vùng trước tim, nhịp tim nhanh lên bất ngờ , đặc biệt là đau đầu có nhịp đập dữ dội.
– Khám thấy: Người bệnh xanh tái, vã mồ hôi lạnh dầm dề . Các biểu hiện khác có thể gặp như hạ áp huyết phong độ , đau ngực, không thở được , đau bụng, buồn nôn, run tay, hồi hộp , lo sợ , hồi hộp … Nhịp tim rất nhanh, nẩy mạnh, áp huyết tăng không hề nhỏ khác lạ là áp huyết tâm thu
– Cơn kịch phát kéo dài từ vài phút đến vài chục phút. Đau giảm dần, da hồng lại. Cơn qua đi, người bệnh tuy thoải mái hơn nhưng rất mệt mỏi , đôi khi người bệnh có cơn tiểu nhiều.
– Các cơn tái phát với khoảng cách không nhất thiết và càng ngày càng dày hơn khi bệnh diễn tiến lâu ngày.
– Khi khai khẩn cơn, cần hỏi kỹ các biểu hiện điển dường như : Nhức đầu có nhịp đâp dữ dội, nhịp nhanh mở đầu bất ngờ và hết cũng giống như vậy, vã mồ hôi nhiều.
– Cao áp huyết liên tục : Huyết áp tâm thu và tâm trương đều tăng đáng kể nhưng mức độ thì khác lạ , kèm theo các biểu hiện trên tâm thần xúc cảm : đau đầu dữ dội, thương tổn đáy mắt giai đoạn 3 và 4 (xuất tiết, xuất huyết, phù), dày và tăng gánh tâm thu thất trái (biểu đạt trên điện tâm đồ).
– Cao áp huyết liên tục xen lẫn cơn kịch phát: trên nền cao áp huyết liên tục xảy ra những chỉnh sửa có tính kịch phát, nhưng biểu đạt cơn thì không còn nổi tiếng nữa.
– Trên lâm sàng cần chẩn đoán nhận biết với bệnh: Cường giáp, hạ đường huyết, hội chứng mãn kinh, suy tim, nhồi máu cơ tim….
-
Cận lâm sàng
Chuẩn bị người bệnh trước khi làm xét nghiệm chẩn đoán :
– Không dùng các thuốc sau trong vòng 2 tuần trước khi làm xét nghiệm:
+ Chống trầm cảm ba vòng, thuốc ức chế men MAO.
+ Chẹn bêta: Atenolol, Metoprolol, Propranolol, Labetalol.
+ Clonidine, Levodopa, Methyldopa, thuốc lợi tiểu, Theophyllin
+ Thuốc chẹn kênh calci: Nifedipine, Amlodipine, Ditiazem, Verapamil.
+ Thuốc giãn mạch: Hydralazin, Isosorbid.
+ Các chất kích thích: cà phê, thuốc lá, rượu.
– Không làm xét nghiệm nếu người bệnh bị đột qụy, hạ đường huyết, tăng sức ép nội sọ.
2.1. Các xét nghiệm máu
– Định lượng Catecholamin máu: Catecholamin toàn phần > 11,8 nM (2000 pg/ml), độ nhạy 85%, độ đặc hiệu 80%. Xét nghiệm có độ nhạy thấp ở người bệnh không có biểu hiện hoặc bài tiết catecholamin không liên tiếp .
– Metanephrin huyết tương: được bài tiết liên tiếp bởi u tủy thượng thận, là xét nghiệm có độ nhạy và độ đặc hiệu cao (97 -99%), tuy vậy 10-15% có dương tính giả.
Nhìn chung metanephrin huyết tương cao gấp 3-4 lần đơn giản có thể chẩn đoán u tủy thượng thận. Mức metanephrin >236 ng/l, nometanephrin > 400 ng/l giúp chứng minh chẩn đoán
2.2. Các xét nghiệm nước đái
Là lựa chọn khác giúp chẩn đoán và để thải trừ những tình huống nguy cơ thấp.
– Cathecholamin độc lập trong nước đái : ngưỡng chẩn đoán > 1480 nmol/24h (>250 Mcg/24h).
– Metanephrin nước đái : Ngưỡng chẩn đoán : gấp 2- 3 lần đơn giản .
– VMA: ít trị giá hơn hai xét nghiệm trên, ngưỡng chẩn đoán gấp ba lần đơn giản .
Lưu ý: Để xét nghiệm có trị giá , cần vâng lệnh đúng qui trình thu bệnh phẩm cũng giống như các điều kiện trải nghiệm quan trọng . Nên làm khi người bệnh đang có biểu hiện . Xét nghiệm này có thể làm nhiều lần.
2.3. Chẩn đoán hình ảnh
Giúp định vị khối u khi đã có chẩn đoán xác minh và giúp tìm di căn nếu có trong tình huống ác tính. Khối u có thể ở bên trong hoặc bên ngoài thượng thận (Paragangliom). CT- scanner và MRI là phương tiện được lựa chọn hàng đầu .
– Siêu âm ổ bụng: Phát hiện khối u kích cỡ lớn.
– MRI (Cộng hưởng từ):
Tìm u thượng thận, u ngoài thượng thận trong ổ bụng, tìm khối u ở các địa điểm quanh huyết mạch hoặc gần tim. Là ứng dụng lựa chọn với trẻ nít , người bệnh có thai hoặc khi bị dị ứng cản quang. 90% có hình ảnh khối u tăng tín hiệu trên T-2.
– CT scanner:
Tìm khối u kích cỡ > 0,5-1cm trong thượng thận và tìm di căn >1-2 cm trong ổ bụng và khung chậu. CT xoắn dùng tìm những khối u bé hơn . Khối u nhỏ thường tương đồng , ngấm thuốc mạnh sau tiêm thuốc cản quang, khối u to > 4 cm nhu mô không tương đồng , có thể có nang, xuất huyết hoặc hoại tử trong khối.
Lưu ý: CT có cản quang có thể gây bộc phát cơn tăng áp huyết .
– MIBG Scintigraphie (Metaiodobenzylguanidine gắn 123I hoặc 131I):
Là xét nghiệm có lợi tiếp theo giúp định vị khối u khác lạ là những khối có địa điểm thất thường , khối u tái phát hoặc di căn.
– PET scanner: Cho thông tin đúng đắn về số lượng và địa điểm các khối u.
3. Chuẩn đoán nhận biết
Tăng thay đổi tư thế hệ giao cảm gặp trong một số tình hình không hẳn do u tuỷ thượng thận bao gồm:
– Tăng áp huyết vô căn.
– Rối loạn lo sợ (đang được chữa trị với thuốc chống trầm cảm ba vòng).
– Ngừng bất ngờ clonidin hay propranolon
– Lạm dụng cocain và amphetamine.
– Sử dụng thuốc chống sung huyết và thuốc giống giao cảm.
– Nhồi máu cơ tim.
– Phình tách động mạch chủ.
– U thượng thận phát hiện tình cờ .
– Rối loạn tác dụng tâm thần tự động (hội chứng Guillain – Barre).
– Ung thư tế bào tâm thần (Neuroblastoma/Ganglioneuroma) (các u ác tính của thượng thận và hạch giao cảm): tăng áp huyết ít gặp và thường gặp ở trẻ nhỏ.
– U tế bào tâm thần đệm (Ganglioneuroma) (các u lành của chuỗi hạch giao cảm thường gặp ở trung thất sau); có biểu đạt tương tự như u cận hạch.
– Động kinh não trung gian (diencephalic epilepsy).
– Các nguyên do khác có “tín hiệu ” nhầm lẫn với u tuỷ thượng thận bao gồm:
+ Cường giáp;
+ Triệu chứng mãn kinh;
+ Rối loạn bốc hoả không rõ nguyên do ;
+ Các tín hiệu cường giao cảm;
+ Bệnh mạch thận;
+ Hạ đường máu;
+ Bệnh tế bào lớn (bạch cầu ưa base);
+ Hội chứng carcinoid.
III. ĐIỀU TRỊ
Mổ Ruột là lựa chọn hàng đầu , chữa trị nội khoa trước mổ là rất quan trọng để có được cuộc mổ chiến thắng .
- Điều trị nội khoa
– Thuốc ức chế alpha-adrenergic receptor:
Làm giảm tác dụng co mạch của cathecholamin, làm tăng lưu lượng tuần hoàn.
+ Ức chế không chọn lọc: Phenoxybenzamin là tốt nhất, khởi đầu với liều 10mg/ngày, tăng dần liều 10-20 mg/ngày cho đến khi kiểm soát được áp huyết và không hình thành cơn tăng kịch phát. Duy trì liều 40-80mg/ngày.
+ Alpha1- antagonist (ức chế chọn lọc – Doxazosin- Carduran 2mg): Không tốt bằng nhưng cũng giúp chặn lại cơn kịch phát. Khởi đầu 1mg liều độc nhất trong 1-2 tuần, liều có thể tăng đều thủng thẳng 2mg 4mg 8mg và tối đa 16 mg tùy theo phục vụ của người bệnh , điều chỉnh liều mỗi 1-2 tuần, liều thông thường 2-4mg x 01 lần/ngày
– Ức chế beta:
Chỉ được phép dùng sau khi đã có ức chế alpha. Giúp giảm nhịp tim nhanh có thể hình thành do dùng ức chế alpha và ngừa loạn nhịp tim. Thuốc thường được chọn là Propranolol liều mở đầu 20 mg/ngày, tăng dần liều mỗi 3-7 ngày để đạt hiệu suất cao .
– Thuốc chẹn kênh calci:
Dung nạp tốt, có hiệu suất cao trên biểu đạt tim mạch do tăng catecholamin nhiều hơn là tác dụng trên sự tiết catecholamin do khối u.
Thuốc được lựa chọn là Nicardipine, mở đầu liều 10 mg tăng dần đến khi kiểm soát được áp huyết .
– Điều trị các bệnh phối hợp nếu có, Cung cấp vitamin và khoáng chất .
- Điều trị ngoại khoa
– Là chữa trị lựa chọn hàng đầu cho phần nhiều tình huống .
– Nguyên tắc: thải trừ khối u và toàn bộ tuyến thượng thận cùng bên để ngăn ngừa tái phát và hạn chế di căn nếu ác tính.
– Khó khăn: Tiêu chí chẩn đoán tế bào học khối u tuỷ thượng thận khó xác minh nên cần theo dõi theo thời hạn toàn bộ các người bệnh pheochromocytom.
IV. THEO DÕI
– Kiểm tra cathecholamin bài tiết hai tuần sau phẫu thuật để xác minh chiến thắng của cuộc mổ.
– Kiểm tra định kỳ mỗi năm cathecholamin hoặc bất kì bao giờ thấy có biểu hiện tái phát.
Item :224
Phần lớn u thượng thận là lành tính, lẻ tẻ, một bên và nằm khu trú ở tuyến thượng thận. Các khối u ngoài tuyến thượng thận (u cận hạch) thường gặp ở trên và dưới độn
