I. MỤC ĐÍCH
– Phát hiện sớm những thai kỳ bị DTBS nặng, bệnh lý gen hoặc những trẻ giảm thiểu trí tuệ : HC DOWN, Trisomy 13, Trisomy 18, bệnh Thalassemia, …từ đây tham mưu cho thai phụ và gia đình hướng chấm dứt thai kỳ nhằm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
– Việc chẩn đoán sớm những khuyết tật có thể sửa chữa được sau sinh như sứt môi, chẻ vòm, thuộc cấp khoèo… sẽ tạo điều kiện cho việc chuẩn bị tư tưởng cao hơn cho vợ chồng.
II. CÁC BƯỚC TIẾN HÀNH
1. Khám thai lần trước tiên
– Khi có tim thai, người mẹ được cho làm 1 số xét nghiệm để mô tả sức khỏe bản thân và nguy cơ cho thai nhi: huyết đồ, đường huyết, nhóm máu, nguyên tố Rhesus, HBsAg, HIV, VDRL, Rubella (IgM và IgG).
– Tầm soát bệnh Thalassemia thai nhi bằng xét nghiệm huyết đồ của bác mẹ .
2. Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 3 tháng đầu
– Tuần thứ nhất 1 – 13 tuần 6 ngày: Đo độ mờ gáy, đoàn kết độ mờ gáy với tuổi mẹ và Double te st [PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) và Free βhCG] để mô tả nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 18 và Trisomy 13. Với những đối tượng thuộc nhóm nguy cơ cao được tham mưu sinh thiết gai nhau làm thể nhiễm sắc đồ (phụ lục 1).
– Siêu âm khoảng thời gian này có thể phát hiện những dị tật nặng nề của thai như: vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ thai nhi, cụt chi. Khi có những DTBS nặng nề này, tham mưu thai phụ và gia đình chấm dứt thai kỳ.
3. Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 3 tháng giữa
– Tuần thứ nhất 4 – 21, nếu chưa được sàng lọc 3 tháng đầu: làm Triple te st (AFP, Free βhCG và UE3) tầm soát nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 18 và khuyết tật ống tâm thần thai nhi.
– Tuần thứ 21 – 24: Siêu âm khảo sát hình thái học.
Với những đối tượng thuộc nhóm nguy cơ cao được tham mưu xét nghiệm dịch ối để chẩn đoán bệnh lý di truyền và bệnh lý gen (phụ lục 1). Với những DTBS nặng nề như não úng thủy, bất sản thận hai bên, tim bẩm sinh nặng… tham mưu thai phụ và gia đình chấm dứt thai kỳ (phụ lục 2).
4. Tuổi thai khá chậm :
3 tháng cuối thai kỳ. Siêu âm có vai trò trong chẩn đoán thai chậm lớn mạnh , dây rốn quấn cổ thai, nhau trung phong , nhau cài răng lược.
II. CHỈ ĐỊNH SINH THIẾT GAI NHAU/CHỌC ỐI KHẢO SÁT RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ VÀ BỆNH LÝ DI TRUYỀN PHÂN TỬ THAI NHI
1. Sàng lọc quý 1
(Áp dụng cho toàn bộ thai phụ đến khám thai ở tuổi thai sớm trong 3 tháng đầu thai kỳ)
– Kết quả xét nghiệm phối hợp theo FMF (ĐMDG + PAPP-A và βhCG) >1/250.
– Nếu thành tựu sàng lọc quý 1 thấp (<1/250) nhưng siêu âm hình thái học quí hai có thất thường , nguy cơ hiệu chỉnh sẽ đổi mới tùy theo từng loại thất thường như bảng 1 hoặc bảng 2. Kết quả nguy cơ chung cuộc > 1/250 có công năng chọc ối.
Bảng 1: Tỉ số nguy cơ (LR) của dấu chứng riêng lẻ trên siêu âm
|
Dấu chứng siêu âm |
Tỉ số nguy cơ |
|
Bất /Thiểu sản xương mũi |
x 41 |
|
Da gáy dày |
x 10 |
|
Não thất bên dãn |
x 5 |
|
Xương cánh tay ngắn |
x 4 |
|
Ruột echo dày |
x 3 |
|
Xương đùi ngắn |
x 1.5 |
|
Ổ echo dày trong tim |
x 1 |
|
Dãn bể thận |
x 1 |
|
Nang đám rối mạng mạch |
x 1 |
|
Dị tật thai (thoát vị rốn, kênh nhĩ thất, hẹp tá tràng) |
x 5.2 |
Bảng 2: Tỉ số nguy cơ (LR) của hai dấu chứng trên siêu âm
|
Ổ echo dày/tim |
Dãn bể thận |
Xương cánh tay ngắn |
Xương đùi ngắn |
Ruột echo dày |
Da gáy dày |
|
|
Ổ echo dày trong tim |
– |
X8 |
X 15 |
X 30 |
X25 |
X80 |
|
Dãn bể thận |
X 8 |
– |
X10 |
X30 |
X25 |
X 80 |
|
X đùi ngắn |
X15 |
X10 |
– |
X50 |
X40 |
X100 |
|
X cánh tay ngắn |
X30 |
X30 |
X50 |
– |
X100 |
X 300 |
|
Ruột echo dày |
X25 |
X25 |
X40 |
X100 |
– |
X200 |
|
Da gáy dày |
X80 |
X80 |
X100 |
X300 |
X200 |
– |
2. Sàng lọc quý 2
(Áp dụng cho những thai phụ đến khám ở tuổi thai khá chậm 14- 21 tuần)
– Nguy cơ HC Down đoàn kết tuổi và Triple te st
+ Nguy cơ cao > 1/250: Chọc ối.
+ Nguy cơ < 1/350: khám thai định kỳ và siêu âm hình thái học ở tuổi thai 20 – 22 tuần. Nếu có dấu chứng thất thường trên siêu âm , nguy cơ ban sơ sẽ được hiệu chỉnh lại theo tỉ số nguy cơ của từng dấu chứng hoặc hai dấu chứng (Bảng 1 và bảng 2), nếu thành tựu chung cuộc > 1/250 có công năng chọc ối.
+ Nếu thành tựu siêu âm hình thái học bình thường , nguy cơ ban sơ sẽ giảm đi 1/3.
3. Sản phụ khám thai sau 21 tuần
– Không làm Triple te st.
– Nguy cơ ban sơ là nguy cơ theo tuổi mẹ._
– Nguy cơ hiệu chỉnh tùy thành tựu siêu âm
+ Kết quả siêu âm bình thường : Nguy cơ giảm 1/3.
> Ví dụ sản phụ 38 tuổi, nguy cơ ban sơ theo tuổi mẹ là 1 /142, thành tựu siêu âm bình thường nguy cơ sẽ giảm đi 1/3 thành 1/426.
+ Kết quả siêu âm thất thường , nguy cơ sẽ đổi mới tùy theo tỷ lệ tăng đều của mỗi loại thất thường ở bảng 1 và 2.
+ Ví dụ sản phụ 35 tuổi, nguy cơ là 1 /302, siêu âm có da gáy dày sẽ tăng nguy cơ lên 10 lần nên nguy cơ hiệu chỉnh là 1 /30.
4. Những công năng khác lạ
– Bố mẹ mang rối loạn cấu tạo NST.
– Tiền sử sinh con bị Thalassemia.
– XN huyết đồ nghi vấn Thalassemia.
– Không cần làm XN sinh hóa ở những tình huống trên
– Theo thưởng thức của thai phụ và gia đình.
Item :98
Phát hiện sớm những thai kỳ bị DTBS nặng, bệnh lý gen hoặc những trẻ giảm thiểu trí tuệ: HC DOWN, Trisomy 13, Trisomy 18, bệnh Thalassemia, .từ đó tư vấn cho thai ph
