ĐỊNH NGHĨA
Xơ cứng bì là một bệnh hệ thống chưa rõ căn do với điểm lưu ý giảm độ đàn hồi, xơ cứng ở da, thương tổn vi mạch và cơ quan nội tạng (chủ quản ở đường tiêu hóa, huyết mạch , tim, phổi, thận). Xơ cứng bì toàn thể là một bệnh tự miễn nhiễm gặp chủ quản ở nữ chiếm 80% và thường gặp ở độ tuổi từ 40 đến 50 tuổi. Bệnh có tần xuất gặp nhiều hơn ở quần thể người da đen với tỷ lệ 290/1 triệu dân, và tỷ lệ này ở người châu Âu và Bắc Mỹ là một 3-140/1 triệu dân
NGUYÊN NHÂN
Nguyên nhân của bệnh xơ cứng bì chưa được biết rõ nhưng đấy là bệnh tự miễn nhiễm với sự hiện diện của các tự kháng thể như kháng thể kháng nhân, kháng thể anticentromer antibody (ACA), kháng thể Scl-70 và sự ảnh hưởng của các yếu tố như nội tiết, môi trường, di truyền
CHẨN ĐOÁN
3.1. Chẩn đoán xác minh
Dựa vào tiêu chuẩn kết luận của Hội Thấp khớp học Mỹ (ACR) năm 1980 (với độ nhậy 97% và độ đặc hiệu 98%)
– Tiêu chuẩn chính: xơ cứng da lan tỏa
– Tiêu chuẩn phụ:
+ Xơ cứng da đầu chi
+ Sẹo ở ngón tay hoặc vết loét hoại tử ở đầu chi.
+ Xơ phổi vùng đáy.
Bệnh xơ cứng bì được kết luận khi có tiêu chuẩn chính hoặc có 2/3 tiêu chuẩn phụ. Hội chứng Raynaud gặp ở 90-98% người bệnh xơ cứng bì.
3.2. Tiêu chuẩn ABCDCREST kết luận xơ cứng bì (U F Hanstein-Hội Da liễu Đức)
- Các tự kháng thể (Autoantibodies): tự kháng thể với protein dây tơ (autoantibodies to centromere proteins CENPs), kháng thể Scl-70.
- Xơ phổi vùng đáy (Bibasilar pulmonary)
- Cứng khớp và hạn chế di chuyển khớp (Contracture of the joints)
- Xơ cứng da (Dermal thickening)
- Calci hóa đầu chi (Calcinosis on the fingers)
- Hội chứng Raynaud (Raynaud’s phenomenon)
- Rối loạn di chuyển thực quản (Esophalageal distal hypomotility).
- Xơ hóa da đầu chi (Sclerodactyly)
- Dãn mạch da ở đầu chi, mặt, môi, lưỡi (Teleangiectasias)
Chẩn đoán xơ cứng bì khi có > 3 tiêu chuẩn trên
3.3. Chẩn đoán thể lâm sàng
3.3.1. Xơ cứng bì thể lan tỏa
3.3.2. Xơ cứng bì thể khư trú: Hội chứng CRESST (Calcinose, Raynaud, Esophageal, Sclerodactyly, Teleangiectasia): bao gồm các biểu đạt : calci hóa tổ chức dưới da ở đầu chi, hội chứng Raynaud, thương tổn thực quản, xơ cứng da đầu ngón, và dãn mạch da.
3.4. Chẩn đoán nhận biết
– Lupus ban đỏ hệ thống
– Viêm khớp dạng thấp.
4.ĐIỀU TRỊ
4.1. Nguyên tắc điều trị
Hiện nay chưa có chế độ hoặc thuốc điều trị khỏi bệnh nên chủ quản điều trị bệnh xơ cứng bì là điều trị triệu chứng nhằm kiểm soát đợt phát triển của bệnh và hạn chế các biến chứng .
4.2. Phác đồ điều trị :
Điều trị các triệu chứng và hội chứng bệnh
– Triệu chứng ở da (Calci hóa da, xơ cứng da…): D-Penicillamin, colchicin, interferon gama, kem giữi ẩm da, thuốc ức chế histamin H1
– Các triệu chứng xương khớp: vật lý trị liệu và di chuyển liệu pháp, thuốc giảm đau, thuốc chống viêm không steroid (như Diclofenac..)
– Hội chứng mạch (Raynaud): ủ ấm đầu chi, vật lý trị liệu, thuốc giãn mạch ngoại vi (Tanakan, Fonzyland…), nhóm thuốc chẹn kênh calci…
– Tổn thương nội tạng (hội chứng bao tử , thực quản, tăng áp lực động phổi, xơ phổi…): nhóm thuốc corticosteroid, thuốc ức chế miễn nhiễm , thuốc ức chế bơm proton …
4.3. Điều trị cụ thể
4.3.1. Điều trị không dùng thuốc: chế độ ăn giầu protein và vitamin, không hút thuốc lá, giữ ấm bàn tay, bàn chân. Điều trị di chuyển liệu pháp và vật lý trị liệu (nhiệt trị liệu ở các đầu chi, ngâm bùn hoặc ngâm nước khoáng vùng da bị xơ cứng). Dùng kem giữ ẩm da, ánh sáng trị liệu…
4.3.2. Điều trị bằng thuốc:
– Điều trị hội chứng Raynaud: thuốc chẹn kênh calci (nifedipin, diltiazem 10mg/ngày), Fonzylan (150-300mg/ngày), Tanakan (40-80mg/ngày).
– Điều trị xơ cứng da và canci hóa ở da: D-Penicillamin (Trolovol 300mg/ngày), Colchicin 1mg/ngày, thuốc ức chế histamin H1 (Clarytin 10mg/ngày, Telfat 60-180mg/ngày), Relaxin (0,25-1mg/kg/ngày)
– Điều trị chứng trào ngược bao tử : nhóm thuốc ức chế bơm proton (omeprazon, lanzoprason 20-40mg/ngày)
– Điều trị thương tổn xương khớp: thuốc chống viêm không steroid (diclofenac 50-100mg/ngày, meloxicam 7,5-15mg/ngày, celecocib 200mg/ngày…) cần lưu ý các chức năng phụ của thuốc trên hệ thống bao tử , ruột.
– Điều trị tăng áp lực động mạch phổi: prostacyclin (Iloprost khí dung với liều 0,5mg/kg/ngày, hoặc uống với liều 0,05mg/ngày),endothelin (Bosentan 625mg/ngày), Viagra 50-100mg/ngày, thuốc ức chế men chuyển captopril 12,5-100mg/ngày, enalapril 5-15mg/ngày
– Các thuốc ức chế miễn nhiễm :
Áp dụng điều trị cho các người bệnh xơ cứng bì có thương tổn mạch nhiều, có nguy cơ hoại tử đầu chi hoặc có thương tổn phổi kẽ … có thể dùng một trong các thuốc sau:
+ Corticosteroid (prednisolon 10-60mg/ngày)
+ Azathioprin 1,5-3mg/ngày
+ Cyclophosphamide 3-6mg/kg/ngày (có thể dùng đường uống hoặc truyền tĩnh mạch)
+ Cyclosporin A 50-100mg/ngày
+ Mycophenolate mofetil 250-500mg/ngày.
Phương pháp lọc huyết tương để thải trừ các khó hiểu miễn nhiễm .
4.3.3. Điều trị ngoại khoa: Chỉ định điều trị ngoại khoa cắt bỏ phần chi hoại tử khi điều trị nội khoa không hậu quả .
THEO DÕI VÀ QUẢN LÝ
– Bệnh nhân được theo dõi và quản lý ngoại trú, khám định kỳ 1-3 tháng/lần tùy vào tình trạng bệnh và phát triển của bệnh.
– Cần khám và biểu đạt các triệu chứng lâm sàng: tình trạng xơ cứng da, hội chứng Raynaud, các điểm hoại tử đầu chi, tình trạng rối loạn nhu động thực quản, tình trạng không thở được , tình trạng nhiễm khuẩn
– Các xét nghiệm cần chủ trị mỗi lần tái khám:
+ Xét nghiệm công thức máu, máu lắng
+ Chức năng gan, thận
+ Tổng so với nước đái .
+ Chụp tim phổi (chụp CT scaner phổi trong trường hợp nghi vấn có thương tổn phổi kẽ, xơ phổi…)
+ Siêu âm ti m và đo áp lực động mạch phổi.
Item :86
Xơ cứng bì là một bệnh hệ thống chưa rõ nguyên nhân với đặc điểm giảm độ đàn hồi, xơ cứng ở da, tổn thương vi mạch và cơ quan nội tạng (chủ yếu ở đường tiêu hóa, mạc
