BỆNH VON WILLEBRAND (Von-Willebrand Disease: VWD)

Đánh giá

BỆNH VON WILLEBRAND (Von-Willebrand Disease: VWD)

 

 I. ĐẠI CƯƠNG

Von Willebrand bệnh

Von Willebrand là 1 một glycoprotein kết dính có trên mặt phẳng tiểu cầu, tế bào nội mạc và trong huyết tương với 3 tác dụng chình: làm trung gian cho tiểu cầu dính vào nội mạc bị thương tổn ; kìch thìch tiểu cầu ngưng tập; gắn và bảo kê yếu tố VIII.

Bệnh von Willebrand (von Willebrand disease – vWD) là bệnh lí gây ra do bất thường về số lượng hoặc chất lượng yếu tố von Willebrand (von Willebrand factor-vWF) dẫn tới suy yếu tương tác giữa tiểu cầu với thành mạch, gây ra khuyết thiếu trong thời đoạn cầm máu lúc đầu .

II. CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH

2.1. Triệu chứng lâm sàng

– Triệu chứng nổi bật là chảy máu dưới da và niêm mạc, mặc dù cũng có thể chảy máu cơ, khớp: Xuất huyết dưới da, chảy máu mũi, chảy máu răng miệng, xuất huyết tiêu hóa, rong kinh, hoặc chảy máu sau can thiệp, chấn thương, giải phẫu ; mặc dù cũng có khi bị chảy máu cơ, khớp. Triệu chứng có thể trình bày từ nhẹ đến nặng tùy từng thể. Nhiều tình huống chảy máu mũi hoặc rong kinh là trình bày độc nhất .

– Rất có thể có mất máu .

– Gia đính có người trình bày chảy máu bất thường .

2.2. Xét nghiệm

Để kết luận von Willebrand cần có một tinh xảo xét nghiệm, được làm ít ra 2 lần ở 2 thời khắc khác nhau mới có thể khẳng định được kết luận .

– Số lượng tiểu cầu: Bính thường, có thể giảm (trong typ 2B);

– Thời gian máu chảy: kéo dài;

– Co cục máu đông: không co hoặc co không hoàn toàn;

– Ngưng tập tiểu cầu với Ristocetin: giảm;

– Thời gian có nút tiểu cầu (closure time): kéo dài;

– APTT: kéo dài;

– Yếu tố VIII: giảm hoặc bính thường;

– Định lượng yếu tố von Willabrand kháng nguyên (vWF:Ag): giảm;

– Định lượng yếu tố von Willabrand hoạt tính (vWF:Act): giảm;

– Khả năng gắn của yếu tố von Willebrand với collagen (vWF:CBA): giảm;

– Định lượng multimer vWF: bính thường hoặc bất thường ;

– Xét nghiệm di truyền-sinh vật học phân tử: Tuỳe thuộc từng thể bệnh mà có chủ trị xét nghiệm có lí .

2.3. Xếp loại vWD

Căn cứ vào sự bất thường về số lượng và chất lượng yếu tố von Willebrand, năm 2006, Hội Đông máu và Tắc mạch Quốc tế (International Society of Thrombosis and Hemostasis – ISTH) xếp loại bệnh von Willerbrand như sau:

Loại

đặc điểm

1

Thiếu hụt một phần yếu tố von Willerbrand

2

Suy giảm chất lượng yếu tố von Willerbrand

2A

Giảm tác dụng kết dính tiểu cầu của yếu tố von Willerbrand với sự thiếu hụt

đặc hiệu các multimer trọng lượng phân tử cao

2B

Tăng ái lực với GP1b của tiểu cầu

2M

Giảm tác dụng kết dính tiểu cầu của yếu tố von Willerbrand nhưng không

thiếu hụt các multimer trọng lượng phân tử cao

2N

Giảm rõ rệt sự gắn kết của yếu tố VIII với yếu tố von Willerbrand

3

Thiếu hụt hoàn toàn yếu tố von Willerbrand

2.4. Chẩn đoán nhận biết

Với hemophilia A: Chảy máu tái phát nhiều lần và có yếu tố VIII giảm:

– Chủ yếu gặp ở nam giới;

– Hay chảy máu ở cơ, khớp;

– Chỉ có yếu tố VIII giảm, vWF bính thường, các xét nghiệm dò xét thời đoạn cầm máu kí đầu như thời hạn máu chảy, co cục máu đông, ngưng tập tiểu cầu với ristocetin, thời hạn đóng: đơn giản .

Với các tình huống von Willebrand gặp phải

Giảm số lượng hoặc tác dụng vWF thứ phát do bệnh tự miễn, ung nhọt , tăng sinh lympho hoặc đa u tủy xương, bệnh lí tim mạch…

– APTT kéo dài, vWF và VIII giảm, ngưng tập tiểu cầu với ristocetin giảm.

– Không có tiền sử cá nhân và gia đính về chảy máu lâu cầm.

III. ĐIỀU TRỊ

Von Willebrand bệnh

3.1. Nâng nồng độ vWF

a. DDAVP (Desmopressin): tác dụng trong vòng 2- 3 liều, chủ trị để chữa trị chảy máu và sau can thiệp nhỏ như nhổ răng cho các người bệnh type 1, 2A, 2M và 2N. Không dùng DDAVP cho người bệnh type 2B và type 3

– Liều: 0,3mcg/kg tiêm dưới da hoặc pha trong 100 ml nước muối sinh lí truyền trong vòng 15 phút (tác dụng đạt đỉnh sau 1 giờ); hoặc dùng dạng xịt mũi liều 300 mcg/xịt. Rất có thể nhắc lại sau 12-24 giờ.

b. Tủa lạnh: Liều lượng: 1-2 đơn vị tủa lạnh/ngày, 1 lần/ ngày.

c. Yếu tố VIII cô đặc có vWF: Có một số yếu tố VIII cô đặc có nguồn gốc huyết tương có chứa 1 lượng vWF như 8Y, Humate P…

– Chỉ định khi có chảy máu làng nhàng , nặng hoặc cần giải phẫu .

–  Liều  15  đơn  vị  (ui)  FVIII/kg/ngày cho  chảy máu  trung  bính  và  30  đơn  vị FVIII/kg cho chảy máu nặng, nhắc lại mỗi 24 giờ.

Lưu ý:

– Yếu tố VIII tái tổ hợp không chứa vWF chính vì như vậy không dùng được cho người bệnh von Willebrand.

– Cần theo dõi nồng độ yếu tố VIII và vWF hàng ngày để điều chỉnh liều.

3.2. Điều trị trợ giúp

– Tranexamic acid (Biệt dược Transamin):

+ Chỉ định: Chảy máu niêm mạc.

+ Chống chủ trị : Đái máu.

+ Liều lượng: 15-25 mg/kg mỗi 6-8 giờ, uống hoặc tiêm tĩnh mạch chậm.

+ Dung dịch Tranexamic acid 5% dùng để ngậm, súc họng trong tình huống chảy máu lợi hoặc sau nhổ răng.

– Kiểm soát rong kinh bằng thuốc tránh thai đường uống chứa estrogen hoặc progesterone.

3.3. Điều trị biến chứng

– Thiếu máu.

– Điều trị các bệnh lây qua đường truyền máu.

– Điều trị các biến chứng khác nếu có.

IV. BỆNH VON WILLEBRAND MẮC PHẢI

Von Willebrand gặp phải là bệnh lí rất hiếm gặp gây ra do giảm số lượng hoặc chất lượng vWF thứ phát do bệnh tự miễn, tăng sinh lympho, tăng sinh tủy, ung nhọt , tim mạch hoặc các bệnh lí khác.

4.1. Chẩn đoán

Để kết luận von Willebrand gặp phải không có một xét nghiệm cô quạnh nào đủ để loại bỏ hoặc khẳng định bệnh.

– Các xét nghiệm trình bày như von Willebrand;

– Không có tiền sử chảy máu bất thường trước đó cũng tương tự tiền sử gia đính có người chảy máu bất thường ;

– Có các bệnh lì dĩ nhiên như ung nhọt , tự miễn, tăng sinh lympho, tăng sinh tủy…

4.2. Điều trị

– Điều trị chảy máu giống như trong von Willebrand.

– IgIV trong các tình huống von Willebrand gặp phải trên nền bệnh MGUS hoặc tăng IgG.

– Gạn huyết tương nếu tăng sinh gamma globulin.

– Kết hợp chữa trị các bệnh lí dĩ nhiên .

Item :101

Von Willebrand là một một glycoprotein kết dính có trên bề mặt tiểu cầu, tế bào nội mạc và trong huyết tương với 3 chức năng chình: làm trung gian cho tiểu cầu dính

Ngày viết:
Ga chống thấm Cotton là trang web chuyên chia sẻ kiến thức và kinh doanh sản phẩm Ga Chống Thâm Cotton 100% uy tín tại Việt Nam, với mong muốn đưa sản phẩm hàng Việt tới tay người tiêu dùng