BỆNH VẢY CÁ tin tức tại bệnh da liễu

ĐẠI CƯƠNG

1.Định nghĩa

– Là một nhóm bệnh da di truyền hoặc gặp phải có bình chọn đặc biệt là nhiều vảy da lan tỏa. Ichthyosis là một thuật ngữ xuất phát từ “ichthy” trong tiếng Hy Lạp nghĩa là “cá”.

– Bệnh vảy cá di truyền thường hình thành ngay từ lúc mới sinh hoặc những tháng đầu hoặc những năm đầu sau khi sinh và tồn tại suốt cuộc đời . Di truyền về sự sừng hóa thất thường đặc biệt bằng nhiều vảy da có thể cố nhiên hoặc không cố nhiên quá sản thượng bì và thâm nhiễm viêm. Nhiều vảy da phản chiếu sự chỉnh sửa biệt hóa của thượng bì.

2. Phân loại

– Bệnh vảy cá di truyền

+ Bệnh vảy cá di truyền trội

+ Bệnh vảy cá di truyền lặn ảnh hưởng đến thể nhiễm sắc X

+ Đỏ da toàn thân dạng vảy cá không có bọng nước

+ Bệnh vảy cá vảy lá (collodion baby)

+ Đỏ da toàn thân dạng vảy cá bọng nước

+ Bệnh vảy cá bọng nước

– Bệnh vảy cá gặp phải

CÁC THỂ LÂM SÀNG:

BỆNH VẢY CÁ BẨM SINH

1. Bệnh vảy cá phổ biến

a. Nguyên nhân:

-Bệnh thường gặp nhất trong số các thể bệnh vảy cá. Bệnh di truyền trội với các bình chọn lâm sàng và hình thái học rất đặc biệt .

-Bệnh tự sinh, được xác định bằng những chỉnh sửa về hình thái học hoặc siêu cấu tạo của thượng bì. Bệnh vảy cá phổ biến có Điểm sáng là dày sừng liên hiệp với mất hoặc giảm lớp hạt. Dưới kính hiển vi điện tử những hạt sừng mất hoàn toàn hoặc giảm cùng với biểu hiện thất thường về cấu tạo . Về sinh vật học , do bình chọn thất thường các ARN và thất thường trong việc tổng hợp các protein di chuyển profilaggrin là thành phần của hạt sừng trong. Tuy nhiên, sinh bệnh học phân tử của bệnh vảy cá phổ biến vẫn còn chưa được biết rõ.

b. Chẩn đoán xác định

– Lâm sàng

+ Triệu chứng lâm sàng hình thành ngay từ đầu hoặc năm đầu của cuộc sống. Biểu hiện lâm sàng từ những hình thái rất nhẹ khu trú chủ quản ở mặt ngoài ống quyển cho đến những hình thái nặng có đầy đủ các biểu hiện .

+ Thương tổn hay gặp ở mặt ngoài các chi, có tính chất đối xứng. Đa số trường hợp chỉ bình chọn khô da ở mặt. Da đầu bong vảy phấn nhẹ, những trường hợp nặng hơn có thể thấy rụng tóc sẹo lan tỏa liên hiệp với dày sừng nang lông. Những nếp gấp không bị tổn thương . Dấu hiệu này là tiêu chuẩn lâm sàng rất quan trọng đề kết luận nhận biết với đỏ da bẩm sinh dạng vảy cá và bệnh vảy cá vảy lá. Lòng bàn tay khô, nếp lằn sâu.

+ Bệnh liên hiệp với các bệnh cơ địa gặp khoảng 35% như: viêm da cơ địa, hen phế quản, viêm mũi dị ứng. Các bệnh liên hiệp với bệnh vảy cá đã tạo nên những hình ảnh lâm sàng đa dạng , hưởng thụ phải kết luận nhận biết giữa bệnh vảy cá với các bệnh viêm da cơ địa, khô da, viêm nang lông và những bệnh ở lòng bàn tay, bàn chân.

+ Cơ năng: không ngứa, thỉnh thoảng bệnh nhân cảm thấy da khô, sờ thô ráp và ít nhiều ảnh hưởng đến thẩm mỹ.

+ Tiến triển thường nặng về mùa đông, giảm đi về mùa hè và ở trong môi trường có độ ẩm cao. Bệnh giảm dần, đặc biệt khi đến tuổi dậy thì, hãn hữu có trường hợp nặng thêm.

– Cận lâm sàng: Mô bệnh học

+ Có biểu hiện dày sừng, không có á sừng.

+ Thượng bì bình thường hoặc teo dẹt, giảm hoặc mất lớp hạt.

+ Trung bì không thâm nhiễm viêm.

2. Bệnh vảy cá di truyền lặn ảnh hưởng đến nam nữ

a. Nguyên nhân

– Bệnh vảy cá di truyền lặn ảnh hưởng đến thể nhiễm sắc X có bình chọn dày sừng nhưng không bị mất lớp hạt và các hạt sừng vẫn bình thường .

– Nguyên nhân là do thiếu hụt steroid sulfatase, mà gen của nó ở thể nhiễm sắc X khu trú ở địa điểm Xp22.3.

– Xét nghiệm thấy tăng lượng cholesterol sulfat là men kích thích hoạt động của protein kinase C. Các xét nghiệm hóa sinh về men và xét nghiệm sinh vật học phân tử rất có giá trị để kết luận nhận biết những trường hợp nặng của bệnh vảy cá di truyền lặn ảnh hưởng đến thể nhiễm sắc X với bệnh vảy cá vảy lá nhẹ.

b. Chẩn đoán xác định

– Lâm sàng

+ Tỷ lệ mắc bệnh chiếm khoảng 1/2000 đến 1/6000 dân.

+ Biểu hiện lâm sàng ngay từ lúc sinh hoặc sau khi sinh ít ngày.

+ Hầu hết gặp ở nam giới. Nữ giới là người mang gen bệnh dạng dị hợp tử thường chỉ có bình chọn khô da ở ống quyển , có một số bình chọn lâm sàng giống như bệnh vảy cá phổ biến . Dạng dị hợp tử hoàn toàn ở nam giới và đồng hợp tử ở phụ nữ , tổn thương ở chi trên, chi dưới, mặt và thân mình có tính chất đối xứng. Các nếp gấp hay có tổn thương . Đặc biệt lòng bàn tay hoàn toàn bình thường . Không dày sừng nang lông.

+ Lâm sàng đặc biệt là vảy da màu nâu bẩn, vảy to và dày hơn đối chiếu bệnh vảy cá phổ biến . Hình thái lan tỏa, trước đây một số tác giả gọi là vảy cá đen.

+ Bệnh nặng hơn đối chiếu bệnh vảy cá phổ biến , không liên hiệp với các bệnh dị ứng. Người bệnh đến khám bệnh thường là do hình ảnh tổn thương bẩn, mất thẩm mỹ.

+ Những phụ nữ mang gen di truyền dẫn đến sản xuất steroid sulfat bị thiếu hụt nên ảnh hưởng đến sinh con như chuyển dạ lâu, khó đẻ do cổ tử cung khó xóa. Nam giới thì tinh hoàn lạc chỗ chiếm khoảng 20%, đục giác mạc 50% trường hợp .

+ Tiến triển: bệnh không giảm theo theo tuổi, nặng lên vào mùa đông.

– Cận lâm sàng:

+ Sinh hóa máu: lượng cholesterol sulfat cao. Men steroid sulfatase giảm hoặc không có.

+ Mô bệnh học: dày sừng, lớp hạt bình thường hoặc dày.

c. Chẩn đoán nhận biết

Với bệnh vảy cá phổ biến và các thể vảy cá khác.

3. Đỏ da toàn thân dạng vảy cá bẩm sinh bọng nước

a. Nguyên nhân

– Còn gọi là bệnh dày sừng ly thượng bì, là bệnh di truyền trội, ảnh hưởng đến thể nhiễm sắc 12 và 17, ở đó có các gen điều hòa tổng hợp chất sừng. Một số trường hợp hình dung đột biến gen.

– Hình ảnh mô bệnh học có biểu hiện dày sừng, ly thượng bì cùng với vôi hóa hạt ở địa điểm trên lớp tế bào đáy của thượng bì. Về phân tử nhiều phần đã xác định là do đột biến K1/K10.

b. Chẩn đoán xác định

– Lâm sàng

+ Dựa vào 6 biểu hiện lâm sàng phân ra các týp đỏ da toàn thân dạng vảy cá bọng nước đặc biệt : có 3 týp ít dày sừng bàn tay bàn chân (NPS) và 3 týp dày sừng lòng bàn tay, bàn chân nặng (SP).

+ Hình ảnh lâm sàng đặc biệt theo tuổi của bệnh nhân . Lúc đẻ thì bình chọn như bỏng toàn thân, kế tiếp đỏ da toàn thân, có xu hướng hình thành các bọng nước mềm nhẽo và da bong thành mảng lớn. Có thể tử vong do nhiễm khuẩn. Sau 2-4 năm, những bọng nước giảm dần thay thể bằng dày sừng màu vàng nâu hoặc hơi đen lan tỏa nhưng không đồng đều. Ở các nếp gấp và mu bàn tay, bàn chân, dày sừng giống như da rắn. Ngoài dạng lan tỏa toàn thân còn có dạng bớt.

+ Mùi rất tức giận do bội nhiễm vi khuẩn, dày sừng kéo dài. Điều đó khiến cho bệnh nhân khó hòa nhập với cộng đồng . Ở người lớn thể này dần chuyển thành thể vảy cá đỏ da toàn thân không có bọng nước.

+ Vảy cá bọng nước của Siemens là bệnh di truyền trội, được coi như là một hình thái của đỏ da toàn thân dạng vảy cá bẩm sinh bọng nước nhưng các bình chọn lâm sàng nhẹ hơn, khu trú hơn.

4. Đỏ da toàn thân dạng vảy cá bẩm sinh không bọng nước

a. Nguyên nhân

Là bệnh di truyền lặn, có khoảng 50% trường hợp là dạng vảy cá vảy lá. Gen di truyền ảnh hưởng với địa điểm thể nhiễm sắc 14q11 và 2q32.

b. Chẩn đoán xác định

– Lâm sàng :

Bệnh vảy cá di truyền không có bọng nước chia thành một phổ với hai cực: từ dạng vảy lá đến đỏ da toàn thân. Trẻ mới sinh khi thì bình chọn là bệnh màng keo (collodion baby), khi thìa là đỏ da toàn thân bẩm sinh. Sau một vài tuần thì mới sản xuất thành týp đặc biệt :

+  Bệnh vảy cá vảy lá: lâm sàng nổi bật là những lá vảy da lớn, màu nâu sẫm thỉnh thoảng có dát đỏ cố nhiên . Thương tổn lan tỏa toàn thân, thấy rõ ở các nếp gấp, thường liên hiệp với lộn mi.

+Đỏ da toàn thân dạng vảy cá bẩm sinh không bọng nước: đặc biệt là da đỏ toàn thân, vảy da nhỏ hơn , trắng xám và hơi dính vào da.

+Bệnh màng keo (collodion baby): là sự chỉnh sửa của da có màu sáng căng và bóng giống như keo khô, lộn mi, môi lật ra ngoài, tai co rúm lại, ngón tay quanh co . Màng keo được hình thành là do các lá sừng dán vào nhau tạo nên dầy sừng thực sự . Khoảng 60% trường hợp bệnh đỏ da toàn thân dạng vảy cá bẩm sinh không có bọng nước và vảy cá vảy lá là bắt đầu bằng bệnh màng keo. Khoảng 10% trường hợp bệnh màng keo là bình chọn trước tiên của bệnh vảy cá thể phổ biến . Ngược lại bệnh vảy cá ảnh hưởng đến thể nhiễm sắc X không lúc nào bình chọn bắt đầu bằng màng keo. Tiến triển: hiếm khi bệnh màng keo tự khỏi.

+ Bào thai thằng hề (bệnh u sừng ác tính): là bệnh di truyền lặn, rất hiếm gặp. Mô bệnh học có biểu hiện quá gai, dày sừng cực mạnh. Siêu cấu tạo chính và đặc hiệu của bệnh là không có các đĩa lipit trong vật thể Odland.Lâm sàng: là bệnh dày sừng nặng nhất, thường chết khi đẻ hoặc đẻ non, trẻ kém sản xuất , da phủ mảng dày sừng lớn được chia ra bằng các vết nứt sâu.

– chẩn đoán xác định

+ Dựa vào biểu hiện lâm sàng, thời hạn hình thành bệnh, địa điểm tổn thương và hình ảnh mô bệnh học.

+ Tiền sử gia đình, bệnh nhân .

+ Chẩn đoán trước sinh: bằng kỹ thuật chọc ối xét nghiệm sinh hóa, men và sinh vật học phân tử.

BỆNH VẢY CÁ MẮC PHẢI

– Biểu hiện lâm sàng và mô bệnh học cũng giống như bệnh vảy cá phổ biến . Tuy nhiên, bệnh có những điểm khác là các nếp gấp bị tổn thương dày sừng hơn, có ngứa.

– Hiếm gặp, có thể chỉ là một biểu hiện của bệnh di truyền tiềm tàng hoặc gặp trong các bệnh suy dinh dưỡng, phản ứng thuốc, các bệnh hệ thống (lupus đỏ, suy thận, phong, AIDS…).

– Bệnh có thể chữa trị khỏi.

ĐIỀU TRỊ

– Phụ thuộc vào chừng độ nặng của bệnh.

– Những trường hợp nhẹ hoặc làng nhàng như vảy cá phổ biến hoặc vảy cá ảnh hưởng đến thể nhiễm sắc X thì chỉ chữa trị tại chỗ bằng bằng các thuốc dịu da bong vảy như:

+ Mỡ axit salicylic 5% (để mắt tới không dùng cho trẻ mới đẻ vì nguy cơ gây ngộ độc nặng) bôi ngày 1-3 lần

+ Kem hoặc mỡ urea 10-12% 2 lần/ngày

+ Kem hoặc mỡ axit lactic 5-10%.

+ Dày sừng khu trú dùng dung dịch propylen glycol 40% băng bịt ban đêm rất có hiệu quả . Không dùng cho trẻ con vì sẽ tiếp nhận một lượng lớn vào cơ thể gây ngộ độc thận và có thể gây viêm da tiếp xúc .

– Những trường hợp nặng như vảy các vảy lá, đỏ da toàn thân dạng vảy cá bẩm sinh bong nước, ngoài chữa trị tại chỗ bằng các thuốc trên thì có thể liên hiệp với chữa trị toàn thân: VitaminA axit, người lớn 25-35mg/ngày, trẻ con 0,5mg/kg/ngày nâng cao bệnh rõ rệt.

Item :214

BỆNH VẢY CÁ (Ichthyosis)   ĐẠI CƯƠNG 1Định nghĩa Là một nhóm bệnh da di truyền hoặc mắc phải có biểu hiện đặc trưng là. Tin t