BỆNH TO ĐẦU CHI (ACROMEGALY là bệnh tiết quá mức hormon tăng trưởng

Đánh giá

BỆNH TO ĐẦU CHI (ACROMEGALY là bệnh tiết quá mức hormon tăng trưởng

 

I. ĐẠI CƯƠNG

Acromegaly là bệnh có điểm sáng tiết quá mức hormon vững mạnh (GH), thường do u tuyến yên.

–  Khi khối u nảy sinh trước tuổi dậy thì có thể gây nên suy sinh dục cùng với chậm kết thúc phát hành màng xương gây nên bệnh bụ bẫm (gigantism).

–  Acromegaly khi xảy ra sau dậy thì triệu chứng âm thầm , kéo dài, thời gian từ khi phát bệnh cho tới khi được chẩn đoán có thể tới 10 năm.

–  Tỷ lệ bệnh mới mắc thấp, 3 trường hợp / 1 triệu người/ năm. Hiện nay, sự lạm dụng GH ở các vận động viên và những người muốn có nguồn sinh lực dồi dào ở tuổi trẻ , đã làm tăng tỷ lệ mới mắc bệnh acromegaly do thuốc.

–  To đầu chi là một bệnh hay gặp trong các bệnh của tuyến yên, nhưng trong lâm sàng nội khoa khái quát là một bệnh ít gặp, tỷ lệ 1/5000 – 1/15000 người bệnh . Nam và phụ nữ có tỷ lệ mắc bệnh như nhau . Tuổi thường xuyên từ 30 đến 40 tuổi, ít người bệnh được theo dõi bệnh từ tuổi dậy thì.

II. NGUYÊN NHÂN

Acromegaly thường lành tính, khối u đơn dòng do các tế bào somatotroph của thùy trước tuyến yên tăng tiết hormon vững mạnh (GH), những tế bào đơn giản được kích thích bởi hormon phóng thích GH từ vùng dưới đồi và nguyên tố vững mạnh giống insulin-1 (IGF-1) từ đơn vị ngoại vi. Hầu hết tính năng của GH trung gian qua IGF-1 một nguyên tố phát hành và biệt hóa được phát hành từ gan. GH và IGF-1, làm phát hành xương và sụn, làm rối loạn dung nạp glucose, chuyển đổi chuyển hóa mỡ và protein. Triệu chứng lâm sàng là do tiết quá mức GH và kế tiếp tăng tổng hợp IGF-1.

Chẩn đoán nhận biết với những nguyên nhân khác gây tăng tiết GH như sử dụng GH từ ngoài, khối u tiết GH ngoài tuyến yên rất ít gặp. Những khối u gia đình của tuyến yên bao gồm ung độc tiết nhiều hormon (multiple endocrine neoplasia), hội chứng McCune-Albright, hội chứng Carney.

III. CHẨN ĐOÁN

  1. Lâm sàng

1.1. Triệu chứng chủ quan của người bệnh

–  Nhức đầu: là triệu chứng hay gặp nhất (87%), có thể chỉ nhức đầu thoáng qua nhưng cũng có trường hợp nhức đầu liên tục , dữ dội kịch liệt, thường đau nhiều ở vùng trán, vùng thái dương.

Đau đầu có thể do u chèn ép vào hoành yên, hay do phát hành quá mức các xoang ở mặt, xoang trán; nếu bị viêm xoang cố nhiên , người bệnh càng nhức đầu nhiều

–  Có trường hợp bệnh mở đầu bằng triệu chứng dị cảm, đau buốt ở tay, chân.

–  Đau trong các khớp xương, nhất là vùng cột sống dây lưng . Tự bản thân người bệnh cũng thấy các xương to ra, nhất là bàn tay, bàn chân, tăng cỡ số giầy hàng năm.

–  Rối loạn kinh nguyệt là triệu chứng hay gặp ở thanh nữ .

–  Mệt mỏi, rối loạn thị giác như sợ ánh sáng, song thị, mất khứu giác, ù tai , xay xẩm .

1.2. Khám thực thể

–  Những đổi mới ở bộ mặt của người bệnh to đầu chi là triệu chứng đầu tiên làm người ngoài xem xét :

Xương sọ phát hành không đều, xương hàm dưới phát hành mạnh làm cho cằm dô về phía trước (prognathism), góc giữa ngành đứng và ngành ngang của xương hàm dưới rộng ra, hai hàm răng không khớp được vào nhau, hàm răng dưới đưa ra phía trước, xương mũi, xương gò má và cung dưới chân mày phát hành , thành thử hố mắt sâu, rất ít người bệnh to đầu chi có lồi mắt. Tai, lưỡi đều to. Tổ chức phần mềm phát hành song song với sự phát hành của xương mặt làm cho người bệnh to đầu chi có bộ mặt đặc biệt và thường giống nhau.

–  Da, lớp mỡ dưới da: Da dày, nhiều nếp nhăn, đặc biệt trên mặt. Rất có thể có sạm da, da ẩm, nhờn vì tăng tiết các tuyến mồ hôi và tuyến bã. Lỗ chân lông rộng.

–  Tóc cứng. Ở thanh nữ có khi có triệu chứng mọc nhiều lông (hypertrichosis), lông mọc nhiều ở mặt, cằm, trên môi, trên mu vệ, cẳng tay, cẳng chân ; mọc nhiều lông có thể do tăng tiết androgen của thượng thận, hoặc do tính năng trực tiếp của GH trên các cầu lông.

–  Hệ cơ xương:

+  Cơ: trong thời đoạn đầu có triệu chứng phì đại, tăng trương lực cơ, về sau, càng ngày cơ càng yếu dần do teo đét, thoái hoá đơn vị cơ.

+  Xương: có những đổi mới về xương như đã tả ở trên. Một số xương khác cũng có triệu chứng phát hành không bằng phẳng như:

Xương sống: màng xương phát hành mạnh, đặc biệt ở mặt trước, gù xương ở phần xương sống vùng ngực, và ưỡn (lordosis) ở cột sống dây lưng .

Xương sườn dày và dài ra làm cho lồng ngực có hình thùng, dung tích lồng ngực tăng, ngực dô ra phía trước do xương sườn dô về phía trước nhiều, xương đòn, xương ức dày.

Các xương dài của chi trên và chi dưới cũng dày, đặc biệt nổi bật là những đổi mới ở xương bàn tay và bàn chân, bàn tay to, rộng, các ngón tay to, cục kịch hình trụ do màng xương và đơn vị liên hiệp phát hành , móng tay dài.

–  Sụn thanh quản và dây thanh âm dày lên, giọng nói của người bệnh thấp và trầm.

–  Tim mạch: Tim to gặp ở hồ hết các người bệnh bị to đầu chi. Về thời đoạn cuối của bệnh có thoái hoá, xơ hoá mô kẽ ở cơ tim nên có thể đưa đến suy tim. Huyết áp đổi mới không đặc hiệu, có trường hợp huyết áp cao hoặc có vữa xơ động mạch vành là nguyên nhân đưa đến suy tim.

–  Phổi: do lồng ngực biến dạng, giảm thông khí phổi do giảm động tác hô hấp của xương sườn. Rất có thể viêm phế quản, khí thũng phổi.

–  Gan: gan to nhưng khó sờ thấy vì lấp dưới bờ sườn dày.

–  Thận: to, trọng lượng cả hai thận có thể tới 870g. Tiểu cầu thận có thể to gấp hai lần đơn giản , các ống thận lớn hơn đơn giản .

Chức năng thận cũng đổi mới rõ ràng. Ở những người bệnh phân tích của Gershberg, độ thanh thải inulin tăng tới 325ml/phút (đơn giản 131ml/phút). Chức năng tái thu nhận của thận đối với glucose cũng tăng tới 1068 mg/phút (đơn giản 385 mg/phút). Chức năng bài tiết của ống thận đối với paraaminohippurat cũng tăng tới 165mg/phút (đơn giản 76mg/phút), GH cũng làm tăng tái thu nhận ở ống thận đối với phosphat và làm tăng phosphat trong máu vừa phải.

1.3. Các tuyến nội tiết

–  Tuyến giáp có thể lớn hơn đơn giản , bướu cổ lan toả gặp ở 25%. Ở thời đoạn đầu, khoảng 5% có cường tính năng giáp, hầu như không gặp tình trạng suy giáp. Về sau suy giáp thường liên hiệp với suy tính năng thượng thận.

–  Tuyến cận giáp: lớn hơn đơn giản , có thể có các adenom trong tuyến.

–  Rất có thể chảy sữa bệnh lý ở thanh nữ , vú to ở nam giới. Chảy sữa bệnh lý do:

+  Prolactin và GH có cấu tạo hoá học giống nhau.

+  Hoặc khối u vừa tiết ra GH và prolactin.

+  Ức chế tiết PIH (prolactin inhibiting hormone).

–  Tuyến tụy nội tiết: rối loạn dung nạp glucose gặp ở 50% người bệnh to đầu chi; nhưng đái tháo đường lâm sàng chỉ gặp ở 10%. Thường có triệu chứng kháng insulin, ngay cả những người bệnh mắc bệnh này dung nạp với glucose đơn giản cũng có triệu chứng kháng insulin.

Biến chứng của các huyết quản nhỏ (microangiopathia) rất ít gặp ở những người bệnh bị đái tháo đường do bệnh to đầu chi.

–  Tuyến thượng thận: mặc dù trọng lượng tuyến có tăng, nhưng tính năng tuyến ít đổi mới . Một số người bệnh có triệu chứng tăng tiết androgen của thượng thận, bình chọn trên lâm sàng bằng triệu chứng rậm lông, tăng 17-cetosteroid niệu. Giai đoạn cuối của bệnh, có thể có suy tính năng thượng thận vì tuyến yên tiết không đủ ACTH.

–  Tuyến sinh dục: các triệu chứng rối loạn tính năng tuyến sinh dục thường sớm, ở thanh nữ có rối loạn kinh nguyệt, ở nam giới thời gian đầu của bệnh thường tăng dục tính, cường dương; thời đoạn cuối: liệt dương, mất dục tính. Người bệnh nữ bị to đầu chi rất ít khi có thai ngay cả khi kinh nguyệt chưa rối loạn. Ở nam giới, số lượng và nhân tài di động của tinh trùng giảm yếu, sinh thiết dịch hoàn có triệu chứng thiểu sản cơ quan tạo tinh trùng.

–  Công thức máu đơn giản , có thể tăng bạch cầu ái toan, bạch cầu đơn nhân.

  1. Cận lâm sàng

2.1. X quang xương

–  Xương sọ và hố yên: thường thấy hố yên rộng hình quả bóng, hố yên phát hành theo chiều sâu và dài theo chiều dọc, nên lỗ và hố yên không dãn rộng.

Đáy hố yên thường có hai bờ không đồng đều, lưng yên mỏng, mỏm bướm bị ăn mòn (nên nhọn), mỏm bướm trước dài ra.

Xoang trán phát hành mạnh, bờ trên hố mắt dô ra phía trước, xương hàm trên dãn rất rộng, xương gò má to ra nên vùng xương gò má dô ra về phía trước.

Xương chũm nhiều hơi, lồi chẩm ngoài thường có gai xương, khung xương sọ khái quát dày.

–  Cột sống: phim chụp nghiêng thường thấy mất ta-luy ở phần lưng của thân đốt sống ngực, có hai hoặc nhiều viền, chứng tỏ có triệu chứng chồng lớp xương mới lên trên lớp xương cũ. Có nhiều mỏ xương, thương tổn khớp sau đốt sống, cốt hoá sớm sụn sườn.

–  Bàn chân và bàn tay dày, to, nhất là các xương ngón. Các xương dài của tay, chân to ra, đặc biệt các sụn đầu xương. Chỗ dính của cơ và dây chằng lồi, gập ghềnh .

2.2. Định lượng nồng độ GH và IGF-1

–  Nếu nồng độ GH < 0,4mcg/l và nồng độ IGF-1 trong giới hạn đơn giản  (điều chỉnh theo tuổi và giới) loại bỏ chẩn đoán acromegaly.

–  Nếu các xét nghiệm trên bất thường , triển khai làm nghiệm pháp dung nạp glucose 2 giờ đường uống như sau:

+  Lấy máu xét nghiệm glucose và GH khi đói (baseline).

+  Cho người bệnh uống 75g glucose.

+  Lấy máu định lượng glucose và GH 30 phút một lần, trong 2 giờ liền.

Nếu nồng độ GH giảm xuống < 1mcg/L trong quá trình làm nghiệm pháp, loại bỏ chẩn đoán acromegaly. Dương tính giả có thể xẩy ra ở người bệnh đái tháo đường, viêm gan mạn tính , suy thận và biếng ăn (anorexia).

2.3. Chụp  cộng hưởng  từ hạt  nhân  (MRI) đầu,  có hoặc  không  thuốc  cản  quang gadolinium để bình chọn khối u.

IV. ĐIỀU TRỊ

–  Người bệnh Acromegaly thường chết sớm (nguy cơ tương đối gấp 1,5 lần) vì tăng tỷ lệ mắc hàng năm kháng insulin, phì đại thất trái, và chết do các bệnh tim mạch. Acromegaly hình như tương tác đến tăng nguy cơ sinh bệnh ung độc đại tràng , thành thử nên soi đại tràng cho tất cả các người bệnh này.

  1. Mục tiêu điều trị

–  Nhiều phân tích cho thấy, giảm nồng độ GH sẽ cải thiện thời gian sống còn của người bệnh . Rất có thể nội khoa, giải phẫu , và/hoặc phóng xạ

–  Mục đích của điều trị là nồng độ GH < 2mcg/L, hoặc IGF-1 ở giới hạn đơn giản khi hiệu chỉnh với tuổi và giới.

  1. Phẫu thuật

–  Làm giảm nhanh nhất nồng độ GH, tuy nhiên thành tựu điều trị dựa dẫm vào: kích thước khối u, kinh nghiệm của giải phẫu viên.

–  Phẫu thuật là chủ trị thích hợp nhất cho microadenomas, là bề ngoài điều trị cho 90% người bệnh . Kết quả đối với macroadenomas bế tắc hơn, <50% người bệnh chỉ được điều trị bằng giải phẫu .

  1. Điều trị bằng thuốc

–  Somatostatin analogs như Octreotide (Sandostatin) và Lanreotide (Somatuline) là những thuốc có tính năng tốt hơn để điều trị Acromegaly. Chúng tính năng như là agonist trên receptor của somatostatin ở khối u và kìm hãm IGF-1 tới 50% người bệnh . Liều mở đầu có thể từ 2,5mg x 2lần/ngày; dựa trên nồng độ GH và IGF-1 của người bệnh ; thuốc có thể được tiêm tính năng kéo dài hàng tháng.

–  Dopamin agonists: Bromocriptine (Liều thuở đầu là một ,25 – 2,5 mg mỗi ngày. Tăng liều mỗi lần 1,25 – 2,5mg/ngày, cứ 3 – 7 ngày tăng một lần cho tới khi đạt tính năng điều trị Gia Công . Liều thường dùng là 20 – 30 mg/ngày ở phần nhiều người bệnh .)(Parlodel) và Cabergoline ( mở đầu 0,25mg- tối đa 1mg 2 lần 1 tuần)(Dostinex) ức chế tiết GH bằng cách kích thích receptors dopaminergic trên khối u. Bromocriptine có hiệu quả <20% người bệnh Acromegaly, Cabergoline hình như có thành tựu tốt hơn . Liều mở đầu thấp để tránh nôn.

–  Pegvisomant ( liều nạp 40mg kế tiếp 10mg mỗi ngày) (Somavert) ức chế ảnh hưởng của GH trên đơn vị ngoại vi bởi sự giống nhau với receptor GH, đơn giản được nồng độ IGF-1 ở 89% người bệnh , tuy nhiên , tăng có ý nghĩa nồng độ GH cũng đã gặp. Sự tăng này không được chứng minh do tăng kích thước khối u, tuy nhiên , 2 người bệnh đã cần phải giải phẫu do tuyến yên to ra nhanh khi điều trị bằng Pegvisomant. Theo dõi tính năng gan 6 tháng một lần vì đã có thông báo về tăng enzym gan AC.

  1. Điều trị bằng tia xạ

Cả điều trị bằng phóng xạ từng phần truyền thống và Stereotactic Radiotherapy (Gamma-Knife) đều đã được vận dụng để điều trị u tuyến yên, trong đó có u tiết GH. Đáp ứng hoàn toản đối với điều trị bằng phóng xạ từng phần có thể không đạt được trong15 năm, điều trị bằng dao gamma hình như đơn giản được nồng độ GH tốc độ hơn , cùng với ít thương tổn đơn vị não xung quanh hơn. Điều trị bằng dao gamma bị hạn chế bởi kích thước khối u và khối u nằm gần tâm thần thị giác.

Có tới 60% người bệnh bị suy tính năng tuyến yên sau điều trị . Radiotherapy sẽ không được chủ trị và là giải pháp điều trị đầu tiên , ko kể những người bệnh khước từ hoặc không có nhân tài điều trị bằng giải phẫu .

Item :295

To đầu chi là một bệnh hay gặp trong các bệnh của tuyến yên, nhưng trong lâm sàng nội khoa nói chung là một bệnh ít gặp, tỷ lệ 1/5000 – 1/15000 người bệnh. Nam và n

Ngày viết:
Ga chống thấm Cotton là trang web chuyên chia sẻ kiến thức và kinh doanh sản phẩm Ga Chống Thâm Cotton 100% uy tín tại Việt Nam, với mong muốn đưa sản phẩm hàng Việt tới tay người tiêu dùng