ĐẠI CƯƠNG
1.Định nghĩa
Porphyrin da là bệnh do rối loạn tổng hợp nhân hem gây nên. Tuỳ theo vị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ gây nên những nhóm bệnh porphyrin khác lạ . Có những nhóm bệnh gian nguy đến tính mệnh người bệnh như rối loạn porphyrin cấp tính có hoặc không có các biểu lộ ngoài da. Tuy nhiên, porphyrin da chậm là hình thái lâm sàng thông thường nhất trong nhóm bệnh porphyrin.
2. Nguyên nhân
– Bệnh porphyrin da được coi là 1 bệnh da do ánh sáng với các biểu lộ là tổn thương ở vùng hở, biểu lộ với ánh sáng mặt trời mà chất giác quan g ở đây chính là porphyrin sinh tồn trong các lớp biểu bì da.
– Tổng hợp nhân hem được điều phối bởi 8 enzyme. Trong số đó rối loạn chuyển hoá porphyrin ở người xảy ra do thiếu thay đổi tư thế của 2 trong 8 enzyme trong tiến trình này. Các rối loạn chuyển hoá nhân hem dẫn đến hình thành porphyrin và tiền chất khác lạ . Khi đạt đến một nồng độ nào đó sẽ hình thành biểu hiện nhiễm độc các cơ quan nội tạng và có các biểu lộ ngoài da, tâm thần . Một số nhân tố làm phát bệnh hay làm bệnh nặng thêm như uống rất nhiều bia, rượu, uống thuốc tránh thai, thuốc nội tiết tố khác, hay các nhiễm trùng cấp và mạn tính .
CHẨN ĐOÁN
1. Lâm sàng
– Tổn thương da:
+ Bọng nước kích thước bằng hạt đậu xanh đến hạt lạc, chứa dịch trong, đục khi nhiễm khuẩn hoặc màu đỏ nếu có máu. Bọng nước dập vỡ để lại vảy tiết, vết trợt, lành để lại sẹo teo trên da, đương nhiên da xạm đen.
+ Rất có thể có da đỏ lan rộng ở mặt mà hay gặp nhất là quanh mắt và vùng trán. Cũng có thể thấy hình thành xơ cứng bì khu trú hay tập trung ở da đầu.
+ Dấu hiệu Nikolsky có thể dương tính.
+ Vị trí: tổn thương ở vùng hở, đối xứng như mu tay, dưới mặt đáy cẳng tay, mu chân, nếp gấp cổ chân, vùng da tam giác cổ áo, thái dương. Trong khi các vùng khác như khoeo chân, nếp gấp khuỷu tay, xung quanh thắt lưng cùng là vùng hay có tổn thương do porphyrin gây ra.
+ Tuổi khởi phát bệnh: thường ở tuổi 30-40, rất hiếm gặp ở tuổi dậy thì.
+ Trong khi có thể gặp các biểu hiện khác như chứng rậm lông, mụn nước, hạt milia.
– Các biểu lộ khác:
+ Nước tiểu đỏ khi soi bằng đèn wood.
+ Rất có thể gặp gan to, lách to.
2. Cận lâm sàng
– Nước tiểu có porphobilinogen, urino-porphobilinogen.
– Phân có porphyrin.
– Sắt huyết thanh tăng.
– Mô bệnh học: bọng nước nằm ở dưới thượng bì, ở lớp nhú và dưới nhú có xâm nhập tế bào lympho, đơn vị bào.
– Bản đồ gen chứng thực đột biến nhiễm sắc thể .
3. Chẩn đoán chứng thực
Dựa vào các dấu hiệu lâm sàng và cận lâm sàng cốt yếu sau:
– Bọng nước ở vị trí da hở, khi khỏi để lại sẹo.
– Nước tiểu đỏ khi soi bằng đèn Wood.
– Trong phân và nước tiểu , nồng độ porphyrin tăng cao.
4. Chẩn đoán phân biệt
– Các loại xạm da:
+ Sạm dado nhiễm độc ánh sáng.
+ Sạm dado dị ứng với ánh sáng.
+ Cháy nắng, rám nắng.
+ Các bệnh da do ánh sáng khác. Các bệnh da do ánh sáng có đặc trưng sau: nếu loại bỏ chất giác quan g thì bệnh giảm hoặc khỏi. Các chất giác quan g có thể là hoá chất hoặc là thuốc.
– Chẩn đoán phân biệt với bệnh Durhing-Brocq:
+ Bọng nước tập trung từng chùm, thành đám trên nền da đỏ.
+ Có tiền triệu và gặp bất cứ vùng nào của cơ thể .
+ Bệnh nặng lên khi ăn nhiều ngũ cốc, hình thành bọng nước ở tổn thương .
+ Test disulon: cho người bệnh uống disulon, các tổn thương sẽ cải thiện trong vòng vài giờ đến vài ngày gợi ý chẩn đoán bệnh.
– Bệnh IgA thành dải: phụ thuộc miễn nhiễm huỳnh quang và lâm sàng.
– Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh: bọng nước ở vùng tỳ đè. Đẻ ra đã cótổn thương .
ĐIỀU TRỊ
1. Nguyên tắc:
Đây là 1 bệnh da do ánh sáng vậy nên phải tuân thủ mọi nguyên tắc điều trị của một bệnh da do ánh sáng câu kết tại chỗ và toàn thân cùng với tránh tái phát và phòng bệnh.
2. Điều trị cụ thể
– Tại chỗ:
+ Bôi kem chống nắng trước khi ra ngoài trời 30 phút.
+ Bôi các thuốc giảm sắc tố da như: hydroquinion, axit azelaic, leucodinin B 2 lần / ngày hay kem có chứa vitamin A 1 lần vào buổi tối trước khi đi ngủ.
+ Nếu các bọng nước nhiễm trùng bôi dung dịch màu sát khuẩn như milian, castellani, xanh methylen 2-3 lần/ngày
+ Nếu có vảy tiết bôi mỡ kháng sinh : Kem hoặc mỡ axít fucidic,mỡ mupirocin , erythromycin, clindamycin, bôi 1-2 lần/ngày
– Thuốc toàn thân:
+ Thuốc sốt rét tổng hợp: cloroquin 0,25g, camoquin 0,25g, plaquenil (hydoxy cloroquin 200mg), delagyl …Uống một trong các loại trên mỗi ngày 1 viên hoặc 2 ngày uống 1 viên kéo dài từ 1-2 tuần, tiếp nối có thể uống 2 tuần một lần, mỗi lần 1 viên trong vòng 8-18 tháng. Đối với trẻ mỏ ≤ 4 tuổi: liều 4mg/kg, 1 tuần 2 lần kéo dài 1 tháng, tiếp nối có thể uống 1 tuần 1 lần.
+ Desferrioxamine B: thuốc có công dụng tăng loại bỏ sắt. Tiêm bắp 1,5g/ngày, một tuần tiêm 5 ngày hoặc tiêm tĩnh mạch một tuần một lần, mỗi lần 200g. Tổng thời hạn điều trị là 1 1 tháng.
+ Trích máu tĩnh mạch, mỗi lần bỏ đi từ 300-500ml, có thể trích nhiều lần.
TIẾN TRIỂN VÀ TIÊN LƯỢNG
Bệnh porphyrin da chậm là 1 bệnh mạn tính , phát triển thành từng đợt.
Bệnh phát ra và nặng lên về mùa hè, cuối mùa xuân. Bọng nước thường hình thành sau những sang chấn nhẹ như tỳ đè, đụng dập
PHÒNG BỆNH
– Đi khám và điều trị sớm khi hình thành các biểu hiện ngoài da.
– Sử dụng các giải pháp bảo vệ khi ra ngoài trời: đội mũ, đeo kính, xống áo dài câu kết với bôi kem chống nắng.
– Điều trị tại chỗ câu kết với thuốc toàn thân theo chỉ định của các bác sỹ chuyên khoa da liễu để tránh bệnh tái phát hoặc làm cho bệnh nặng lên.
– Không dùng rượu, chất kích thích, thuốc tránh thai và hạn chế dùng các thuốc nội tiết tố khác nếu không quá sự quan trọng .
– Không nên dùng các thuốc ngoài da hay uống các thuốc có chứa phenol, psoralen, meladinin, thuốc có chứa sulphamid, cyclin.
– Thay đổi nhịp hôm mai (thao tác đêm, ngơi nghỉ trong nhà vào ban ngày).
Item :103
Porphyrin da là bệnh do rối loạn tổng hợp nhân hem gây nên. Tuỳ theo vị trí rối loạn tổng hợp hem sẽ gây nên những nhóm bệnh porphyrin khác nhau. Có những nhóm bệnh
