ĐẠI CƯƠNG
– Bệnh mô hòa hợp hỗn tạp (Mixed Connective Tissue Disease -MCTD) là một bệnh tự miễn nhiễm , được bộc lộ lần trước tiên bởi Sharp vào năm 1972. Bệnh đặc trưng bởi các triệu chứng thương tổn tại nhiều cơ quan, giao thoa giữa điểm lưu ý lâm sàng của các bệnh tự miễn nhiễm không giống nhau như Luputban đỏ hệ thống, xơ cứng bì hệ thống, viêm da cơ/ viêm đa cơ, viêm khớp dạng thấp… Bệnh tác động nghiêm ngặt với kháng thể kháng RNP70.
TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG
– Bệnh mô hòa hợp hỗn tạp có thể bộc lộ đồng thời các triệu chứng hầu hết của lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng bì hệ thống, viêm khớp dạng thấp và viêm da cơ/ viêm đa cơ, hoặc có thể bộc lộ lần lượt theo thời hạn . Các triệu chứng thường xuyên trong thời đoạn sớm của bệnh thường ít đặc hiệu như mỏi mệt , đau cơ/đau khớp và sốt nhẹ, các triệu chứng đặc hiệu hơn là hội chứng Raynaud, sưng nề tay, ngón tay hình “dồi lợn” và viêm màng hoạt dịch. bệnh mô hòa hợp hỗn tạp thời đoạn chưa có thương tổn hầu hết được gọi là Hội chứng Sharp.
– Tổn thương của các cơ quan cũng có thể hình thành đồng thời hoặc phát triển theo thời hạn mắc bệnh . Nhiều cơ quan có thể bị tác động , trong đó, thương tổn phổi kẽ gặp ở 75% số người bệnh bệnh mô hòa hợp hỗn tạp và tăng áp lực động mạch phổi là duyên do hàng đầu gây tử trận do bệnh. Tổn thương các cơ quan trong bệnh mô hòa hợp hỗn tạp được tóm tắt trong bảng 1.
– điểm lưu ý miễn nhiễm học: Bệnh tác động với sự hiện diện của kháng thể anti-U1RNP hiệu giá cao. điểm lưu ý miễn nhiễm trước tiên để chẩn đoán bệnh mô hòa hợp hỗn tạp là xét nghiệm ANA dương tính với hiệu giá cao, thường > 1:1000, thỉnh thoảng > 1/10.000. Ở những người bệnh có thành tựu xét nghiệm ANA dương tính với hiệu giá cao, cần chu đáo làm các xét nghiệm kháng thể kháng U1-RNP, Sm, Ro và La.
Kháng thể kháng ds-DNA, Scl-70, Sm và Ro có thể dương tính thoáng qua ởngười bệnh bệnh mô hòa hợp hỗn tạp . Kháng thể kháng kháng nguyên 70-kD tác động nghiêm ngặt nhất với bộc lộ lâm sàng của bệnh mô hòa hợp hỗn tạp .
Tổn thương cơ quan bệnh mô hòa hợp hỗn tạp
|
– Toàn thể Sốt Bệnh lý hạch lympho – Hệ cơ xương khớp Viêm đa khớp Đau khớp Sẩn cục dưới da Thoái hóa khớp Jaccoud Tổn thương hủy xương Viêm cơ Đau cơ – Biểu hiện da-cơ Sưng nề ngón tay (ngón tay “dồi lợn”) Trợt da Cứng da Calci hóa da Loét niêm mạc miệng –sinh dục Dấu hiệu Gottron Rụng tóc Ban đỏ do ánh sáng Loét da Giãn mạch da –Biểu hiện tim mạch Hiện tượng Raynaud Tổn thương mao mạch Tắc động mạch Huyết khối Hiện tượng Raynaud |
– Viêm cơ tim Sa van hai lá Hẹp van hai lá Đánh trống ngực – Biểu hiện hô hấp Giảm DLCO Tăng áp lực động mạch phổi Viêm màng phổi, dày màng phổi Viêm phổi kẽ/xơ phổi Xơ dày mao mạch phổi – Biểu lúc này thận Viêm cầu thận Cơn tăng áp huyết do thận Hội chứng thận hư – Biểu hiện tiêu hóa Kém tiếp thu Mất vận động thực quản Viêm tụy Viêm gan tự miễn – Biểu hiện thần kinh Đau đầu Viêm màng não vô khuẩn Co giật Viêm tủy cắt ngang Viêm đa dây thần kinh ngoại vi Viêm mạch võng mạc Hội chứng đuôi ngựa |
CHẨN ĐOÁN
1. Chẩn đoán xác định
Hội phong thấp Hoa Kỳ (ACR) hiện chưa đưa ra tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh mô hòa hợp hỗn tạp , chỉ có các bộ tiêu chuẩn chẩn đoán được khuyến cáo bởi một số tác giả. Bộ tiêu chuẩn được đưa ra trước tiên bởi Sharp có độ nhạy cao, nhưng độ đặc hiệu thấp. Bộ tiêu chuẩn phân loại của Alarcon-Segovia có độ nhạy và độ đặc hiệu tương ứng là 62,5% và 86,2%, độ nhạy tăng đều 81.3% nếu thay đau cơ cho viêm cơ. Đây là bộ tiêu chuẩn có trị giá phân loại tốt nhất cho bệnh mô hòa hợp hỗn tạp trong số các bộ tiêu chuẩn đã được công nhận .
Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh mô hòa hợp hỗn tạp của Alarcon – Segovia (1987)
|
A. Huyết thanh học Hiệu giá kháng thể kháng RNP cao (> 1:1600) B. Lâm sàng 1. Phù các ngón tay 2. Viêm màng hoạt dịch 3. Viêm cơ (mô bệnh học hoặc sinh học ) 4. Hiện tượng Raynaud 5. Xơ cứng da vùng đầu chi, có hoặc không tất nhiên xơ cứng hầu hết |
-Chẩn đoán bệnh mô hòa hợp hỗn tạp khi có tiêu chuẩn về huyết thanh học và ít ra 3 tiêu chuẩn lâm sàng, trong đó ưu ái tiêu chuẩn viêm cơ hoặc viêm màng hoạt dịch. – Trường hợp 3 tiêu chuẩn lâm sàng là sưng ngón tay, xơ cứng đầu chi và triệu chứng Raunaud cần có thêm tiêu chuẩn khác để nhận biết với với bệnh xơ cứng bì |
Triệu chứng lâm sàng của bệnh tình tiết theo thời hạn , nên thường phải mất vài năm mới bộc lộ toàn vẹn các triệu chứng để chẩn đoán bệnh. Cần chu đáo chẩn đoán sàng lọc bệnh mô hòa hợp hỗn tạp ở người bệnh có kháng thể kháng nhân và kháng thểkháng RNP70 với hiệu giá cao.
2. Chẩn đoán nhận biết
Tùy thuộc vào các triệu chứng bộc lộ trên lâm sàng, bệnh mô hòa hợp hỗn tạp cần được chẩn đoán nhận biết với các bệnh tự miễn nhiễm hệ thống khác như lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng bì hệ thống, viêm đa cơ, viêm khớp dạng thấp. Việc chẩn đoán nhận biết chủ chốt lệ thuộc sự hình thành của các tự kháng thể đặc trưng cho từng bệnh như kháng thể kháng RNP-70 trong bệnh mô hòa hợp hỗn tạp , kháng thể kháng ds-DNA trong lupus ban đỏ hệ thống, kháng thể kháng Scl-70 trong xơ cứng bì hệ thống và kháng thể kháng Jo-1 trong viêm da cơ.
ĐIỀU TRỊ
1. Nguyên tắc chữa trị
– Điều trị triệu chứng theo thương tổn cơ quan
– Hạn chế các đợt tình tiết cấp
– Phát hiện và chữa trị sớm thương tổn nội tạng
– Hạn chế công dụng phụ của thuốc
2. Điều trị chi tiết
– Biện pháp chủ chốt là chữa trị triệu chứng theo thương tổn cơ quan hòa hợp với sử dụng các thuốc chống viêm và ức chế miễn nhiễm bao gồm:
+ Thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs): diclofenac 50-70mg/lần X 2 lần/ngày, meloxicam 7,5-15mg/ngày, celecoxib 100-200mg/lần X 2 lần/ngày.
+ Corticosteroid (prednisolon, methylprednisolon): liều thấp prednisolone 5-7,5mg/ ngày với chữa trị đau khớp trong bệnh mô hòa hợp hỗn tạp , liều cao methylprednisolon 1mg/kg/ngày hoặc 60mg/ngày, liều pulse 500-1000mg/ngày x 3 ngày trong các trường hợp có thương tổn nội tạng hoặc đợt tình tiết cấp của bệnh.
+ Thuốc chống sốt rét tổng hợp (hydroxychloroquin): 200-400 mg/ngày
+ Thuốc ức chế miễn nhiễm : azathioprin liều khởi đầu 1mg/kg/ngày, tăng liều 2mg – 3 mg/kg/ngày, chia 1 – 3 lần uống trong bữa ăn , hoặc
Cyclophosphamid 2 mg/kg/ngày uống một liều độc nhất vào bữa ăn sáng (khoảng 3 – 12 tháng), uống nhiều nước, chu đáo đi tiểu hết vào buổi tối trước khi đi ngủ.
3. Điều trị kết hợp :
– Biện pháp không dùng thuốc: giữ ấm chân tay , oxy liệu pháp, hồi phục công dụng , cơ chế dinh dưỡng.
– Thuốc ức chế men chuyển (captopril, enalapril) có thể được sử dụng trong chữa trị tăng áp động mạch phổi, bệnh phổi kẽ, thương tổn thận ở người bệnh bệnh mô hòa hợp hỗn tạp .
– Hội chứng Raynaud có thể được chữa trị bằng nifedipin 5mg x 3 lần / ngày , điều chỉnh liều theo phục vụ tới 20 mg x 3 lần / ngày.
Item :183
Bệnh mô liên kết hỗn hợp (Mixed Connective Tissue Disease -MCTD) là một bệnh tự miễn dịch, được mô tả lần đầu tiên bởi Sharp vào năm 1972. Bệnh đặc trưng bởi các tri
